Primas (@Undolaure ) espero que no os importe que reflote pero estoy en casi la misma situación (en lugar del cromosoma 9, en el tpni me ha salido riesgo alto para trisomía en el 20, raro como el 9 con poquísimos casos en literatura y sin saber si saldrá bien como algunos o muy afectado como otros); me hacen la amnio este jueves y estoy pasando los peores días de mi vida. Cómo es raro, no tengo diagnóstico rápido y tendré resultados en un mes, que tortura. Ahora ya no lloro por todos los lados pero me cuesta balancear el pesimismo y esperanzarme sin darme falsas esperanzas. He empezado terapia, para sobrellevar este mes y si la cosa no fuera bien
Si el tpni no acierta con tanta fiabilidad en enfermedades raras, animo. Hasta que no tengas una mala notícia no hay mala noticia. En mi caso el triple screening indicaba riesgo alto SD pero la probabilidad es 1/197, vamos, que no llega al 0'6%.
Cuando ves "riesgo alto" te hundes, pero no es un diagnòstico, solo una probabilidad y no tienes la cifra para valorarla. A lo mejor la amnio sale bien.
Besos y animos.