Ni te imaginas cuanto me ayudan tus palabras @SuperHeidi ! Muchísimas gracias ! Un súper abrazo para tu niña tan valiente y única ! Desde luego todos los niños son mucho más que sus enfermedades. Me he puesto en contacto con un pequeño grupo de padres con hijos afectados por la tetrasomia 5p y todos coinciden en tus palabras. Se pasa mal, hay días buenos y días malos, pero no cambiarían a sus hijos en nada y por nada.Hola preciosa... Aquí una madre de una nena de 5 años con una enfermedad rara y degenerativa.
En el embarazo no vieron nada,hasta los 6 meses todo era normal... Pero... La nena lloraba todo el día y toda la noche. Después de insistir mucho, conseguí que me tomaran en serio los médicos. En una analítica vieron que algo no iba bien, así que quedó ingresada en el hospital. A los 3 meses de estar ingresada, descubrieron lo que tenía. Desde entonces la nena toma muchisima medicación al día, no camina igual como los demás niños porque no tiene suficiente fuerza muscular y va lenta y tiene poca coordinación, cada dos semanas la controlan en el hospital (y esto será por vida), no come suficiente y lleva una prótesis en el estómago para que esté nutrida... Bueno: te contaría mil detalles pero también te quiero contar otras cosas:
Mi hija es muy feliz, tiene sus amiguitas, es fan de Frozen y se sabe trozos enteros de las películas de memoria, es tan autònoma y espabilada que hasta se ducha sola con 5 años, cada dia vamos al parque y le encanta jugar con la arena. Pese a sus dificultades con la movilidad, esta aprendiendo a ir en patinete y está muy orgullosa, ahora en el camping ha aprendido a flotar en el agua sin manguitos. Le encanta que le cuente cuentos, pero sobretodo que le cuente historias inventadas de la Elsa y Ana...me dice que de mayor quiere ser actriz, profesora y conductora. Cuando algo le hace gracia, se ríe tanto que a veces le da hipo. Por las noches, le canto siempre la misma canción para que se duerma pero si no tiene sueño, se pone a cantarla ella. A veces también me explica cuentos donde siempre hay algún personaje que se tira un pedo. La caca, el pis y los pedos le apasionan y se podría estar todo el día hablando del mismo tema.
En fin. Que sí. Que tengo una nena con una enfermedad rara, y desde luego muy grave. Pero mi nena es más que su enfermedad. Y lo sé sobretodo porque se que es feliz, y además de verdad.
Espero haberte ayudado
Ayer me dieron un poco de esperanza los genetistas. Me llamaron que tenían el cultivo rápido de la amniocentesis. Lo habían dejado 72 horas para buscar más concretamente problemas en el cromosoma 5 y no han encontrado nada. Cariotipo 46XX.
Me han dicho que esto es un gran paso adelante y una gran fuente de esperanzas. Que al ser líquido amniótico, sería rarísimo que volviera a salir un mosaico, aunque puede ser que vuelva a salir la tetrasomia… pero lo creen ahora poco probable, y que creen que está solo en la placenta, pero hasta no tener los resultados del cultivo largo a finales de la semana que viene o la de después, no podemos cantar victoria, han sido muy claros también en eso. Que sirva para tener más esperanza y poder volver a comer y dormir con relativa normalidad… Ya un paso muy importante. Tengo a toda mi familia poniendo altares por casa, mis padres de peregrinaje ayer a ver a la Virgen del Henar, todo el mundo que ya quiere a esta pequeña están muy preocupados y volcados. Enciendo una vela virtual por la esperanza de todas las mamás y futuras mamás con pequeños con problemas.
Última edición:
Ahora a disfrutar del embarazo 
