Curarse en salud

¿Qué es la fibrosis quística? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad
Trastorno sistémico hereditario
img_efreire_20190426-092935_imagenes_lv_terceros_fibrosis_quistica-k5FE-U4618689785198fD-992x558@LaVanguardia-Web.jpg

La fibrosis quística se manifiesta en la niñez, en la mayoría de los casos (Shutterstock)
REDACCIÓN
26/04/2019 09:48
Actualizado a 26/04/2019 10:02

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad en las glándulas mucosas y sudoríparas que es sistémica porque afecta, sobre todo, a los pulmones; pero también a: páncreas, hígado, intestinos, senos paranasales y órganos sexuales haciendo que las mucosas sean pegajosas y provocando problemas para respirar además de facilitar el crecimiento de bacterias lo que favorece la aparición de infecciones. Es hereditaria ya que es un defecto en un gen que codifica la proteína CFTR que se encarga de regular la absorción y secreción de sal y agua en esos sistemas orgánicos. Es degenerativa y tiene una prevalencia de 1 entre cada 4.500 nacimientos en Europa. Los hijos deben heredar una copia del gen de cada padre para desarrollar la enfermedad.

Causas de la fibrosis quística
Mutación genética

La mucosidad que tapa los pulmones, causando problemas para respirar y facilitando el crecimiento de bacterias y la aparición de infecciones pulmonares repetidas que producen daño pulmonar es causada por la mutación de un gen que cambia la proteína CFTR que regula la absorción y secreción de sal en pulmones, páncreas, hígado, intestinos, senos paranasales y órganos sexuales.

Los antecedentes familiares son el principal factor de riesgo para padecer fibrosis quística. Los hijos deben heredar una copia del gen de cada padre para desarrollar la enfermedad. Si solo heredan una copia serán portadores y podrán trasmitir el gen a sus propios hijos.

Síntomas de la fibrosis quística
Más cantidad de sal en el sudor y otros síntomas

Los signos y síntomas de la fibrosis quística pueden variar, empeorando y mejorando, según la gravedad de la enfermedad. En la mayoría de los casos la enfermedad se detecta en la niñez pero en otros no se diagnostica hasta la adolescencia o la edad adulta.

En los recién nacidos puede haber sospecha de fibrosis quística cuando hay retraso en la evacuación del meconio, ictericia persistente, anemia , disminución de la concentración sérica de proteínas (hipoproteinemia) y edemas.

En adultos puede haber sospecha de fibrosis quística si hay inflamación frecuente del páncreas (pancreatitis), bultos en el tejido interno de la nariz (pólipos nasales), infecciones crónicas de los senos nasales o los pulmones, dilatación de los bronquios (bronquiectasia) o infertilidad masculina.

Los síntomas más significativos son:

- Más cantidad de sal en el sudor.

- Respiración sibilante.

- Falta de aliento.

- Tos productiva persistente.

- Intolerancia al ejercicio físico.

- Infecciones pulmonares frecuentes.

- Congestión nasal.

- Diarrea.

- Heces malolientes y grasosas.

- Problemas de crecimiento.

- Problemas para aumentar de peso.

- Íleo meconial en recién nacidos.

- Estreñimiento grave.

- Prolapso rectal (parte del intestino puede salirse del ano por el esfuerzo frecuente para evacuar).

Diagnóstico de la fibrosis quística
Análisis

La fibrosis quística está incorporada al programa de cribado neonatal por lo que puede detectarse tras el alumbramiento extrayendo una pequeña gota de sangre del talón del bebe para detectar niveles más altos de lo normal de una sustancia liberada por el páncreas: el tripsinógeno inmunorreactivo. También se puede realizar el test del sudor a las dos semanas de vida para determinar la concentración de cloro en el sudor y una prueba que mide el potencial bioeléctrico en el epitelio respiratorio.

Si estas pruebas no se realizaron al nacer y puede haber sospecha de fibrosis quística el especialista puede solicitar un análisis genético y un test de sudor

Llegar a un diagnóstico correcto y temprano sobre la fibrosis quística puede reducir la posibilidad de que aparezcan varias complicaciones asociadas a esta enfermedad como:

- Daño pulmonar (bronquiectasia).

- Infecciones crónicas.

- Pólipos nasales.

- Tos con sangre (hemoptisis).

- Acumulación dolorosa de aire en el espacio que separa los pulmones de la pared del tórax (neumotóraxInsuficiencia respiratoria).

- Reagudizaciones (empeoramiento de sus síntomas respiratorios).

- Deficiencias nutricionales.

- Obstrucción de las vías biliares.

- Obstrucción intestinal.

- Síndrome de obstrucción intestinal distal (obstrucción parcial o total en el punto de unión del intestino delgado al intestino grueso).

- Complicaciones en el sistema reproductivo.

- Osteoporosis.

- Desequilibrio electrolítico y deshidratación.

Tratamiento y medicación de la fibrosis quística
Alivia de síntomas y reducción de las complicaciones

No existe una cura para la fibrosis quística. Los tratamientos se enfocan en el alivio de los síntomas y la reducción de las complicaciones como prevenir el daño pulmonar, eliminar y ablandar la mucosidad de los pulmones, tratar y prevenir la obstrucción intestinal y proporcionar una nutrición adecuada.

A nivel farmacológico se recetarán antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares, antiinflamatorios para reducir la inflamación de las vías respiratorias, fármacos que favorezcan la eliminación de mucosidad, broncodilatadores y enzimas pancreáticas por vía oral para ayudar en la absorción de nutrientes.

En algunos casos se puede administrar, bajo supervisión médica, ivacaftor, un medicamento puede mejorar la función pulmonar y el peso, además de reducir la cantidad de sal del sudor. Y en otros pacientes se puede plantear el suministro, también bajo supervisión médica, de lumacaftor combinado con ivacaftor para mejorar la función pulmonar y reducir el riesgo de reagudizaciones. Ambas terapias dependen de los resultados de los estudios genéticos. No son aplicables en todos los pacientes.

Otros apoyos al tratamiento pueden ser:

- Fisioterapia del pecho entre una y cuatro veces al día para ablandar la mucosidad espesa de los pulmones.

- Terapia del chaleco vibratorio para ablandar la mucosidad de los pulmones.

- Rehabilitación pulmonar que incluya: actividad física, técnicas de respiración, asesoramiento nutricional, terapia psicológica.

- Oxigenoterapia.

- Sonda de alimentación nasogástrica.

A nivel quirúrgico se puede plantear:

- Extracción de los pólipos nasales. El médico podría recomendarte una cirugía para extraerte los pólipos nasales que obstruyen la respiración.

- Succionar la mucosidad que obstruye las vías respiratorias con un endoscopio.

- Sonda de alimentación en el abdomen.

- Cirugía para eliminar la obstrucción intestinal.

- Trasplante de los dos pulmones.

Prevención de la fibrosis quística
Estudio genético

Siempre se debe hacer estudio genético ante la sospecha de enfermedad, por ejemplo, si hay antecedentes familiares de fibrosis quística. Basta un análisis de sangre para determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística y, en el caso de que el embarazo ya se esté gestando, el especialista puede realizar más análisis en el feto.
https://www.lavanguardia.com/vida/s...pirar-dano-pulmonar-trasplante-de-pulmon.html
 
¿Qué es el botulismo? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad
Intoxicación que puede ser mortal
img_efreire_20190427-105619_imagenes_lv_terceros_botulismo-k0EB-U461884149027KsD-992x558@LaVanguardia-Web.jpg

Ilustración de la bacteria Clostridium botulinum que causa botulismo (Shutterstock)
REDACCIÓN
27/04/2019 11:17

El botulismo es una intoxicación que se genera mayoritariamente por la ingesta de alimentos envasados en malas condiciones. La causante de la enfermedad es la bacteria clostridium botulinum.

Hay básicamente tres tipos de botulismo: el causado por los alimentos, el causado a través de una herida y el botulismo infantil, que es el que se da en más ocasiones y afecta mayoritariamente a bebés de menos de un año. Si no se trata con urgencia, el botulismo es potencialmente mortal.

Causas del botulismo
Alimentos en mal estado y heridas

La causa del botulismo alimentario es la comida en mal estado, especialmente enlatados y sobre todo en alimentos como las frutas, todos los vegetales y el pescado. Al consumir el alimento en mal estado se consume la toxina dañina que afecta al sistema nervioso y paraliza alguna parte del cuerpo.

- El botulismo puede llegar a través de una herida que facilita la entrada de la bacteria en el organismo. Están en el grupo de mayor riesgo las personas que se inyectan heroína.

- El botulismo infantil llega por varios frentes. Los bebés ingieren esporas de la bacteria a través del suelo o de algunos alimentos como la miel.

La toxina bolutínica que se esconde tras esta enfermedad ha sido utilizado por la medicina plástica y la cosmética para reducir las arrugas faciales. De hecho, es bastante frecuente el uso del bótox, que contiene onabotulinumtoxina.

El botulismo puede implicar una parálisis que dificulta la respiración y el habla y puede ser mortal.

Síntomas del botulismo
Parálisis, visión borrosa, náuseas y debilidad

El botulismo originado por los alimentos aparece un día después de la entrada de la toxina en el organismo y suele causar unos síntomas parecidos en todos los casos:

- Dificultad para respirar.

- Dificultad hablar y tragar.

- Tener la boca seca.

- Sentir debilidad.

- Visión borrosa.

- Náuseas.

- Parálisis.

Si la bacteria penetra a través de una herida, la enfermedad se manifiesta diez días más tarde y presenta los mismos síntomas que la alimentaria.

En el caso del botulismo infantil, si la toxina llega a través de la miel, tarda unos dos días en aparecer y origina síntomas como estreñimiento, debilidad muscular, babeo constante y parálisis.

Diagnóstico del botulismo
Identificación de los alimentos consumidos recientemente

El médico necesita para confirmar el diagnóstico saber qué alimentos han sido ingeridos en los últimos días. También realizará una exploración física para comprobar si hay parálisis y debilidad muscular. También acompañará este examen visual de análisis de sangre y de orina.

Tratamiento y medicación del botulismo
Diversos métodos para luchar contra la enfermedad

Si la causa son los alimentos, el médico se planteará hacer una limpieza de estómago y administrará unos medicamentos. Si el botulismo entra por una herida, es probable que se realice una intervención quirúrgica para eliminar el tejido infectado. Complementariamente, puede inyectarse antitoxina para frenar el avance dañino de la toxina. En algunos casos se administra antibióticos.

Si se trata a tiempo, los nervios se regeneran con el paso del tiempo y después de muchos meses y de muchos ejercicios de rehabilitación se puede obtener la curación total.

Prevención del botulismo
Estar seguro de consumir alimentos en buen estad

Si el envasado o enlatado es casero, hay que estar muy atentos para utilizar los métodos adecuados, entre los que destaca hervir los alimentos. No debemos ingerir alimentos que presenten un aspecto extraño o poco habitual aunque a veces el botulismo no degrada el aspecto de la comida. Las infusiones de aceite o ajo deben conservarse en la nevera. Los bebés no deben tomar miel antes de tener un año.
https://www.lavanguardia.com/vida/s...tos-envasados-heridas-botulismo-infantil.html
 
Sarcoma: ese bultito raro que aparece de repente
El sarcoma de tejidos blandos no es un cáncer fácil de tratar. Engloba más de 60 subtipos raros donde cada uno requiere de su propia estrategia terapéutica

El sarcoma de tejidos blandos no es un cáncer fácil de tratar. Engloba más de 60 subtipos raros donde cada uno requiere de su propia estrategia terapéutica. Pese a esto, la introducción de nuevos fármacos y de equipos multidisciplinares ha incrementado la esperanza de vida en pacientes con enfermedad avanzada. De tal forma que en los últimos ocho años ha aumentado de 12 a 18 meses la mediana de supervivencia. Este es uno de los datos que especialistas médicos y oncólogos de todo el mundo han compartido durante la III edición del congreso mundial «Soft Tissue Sarcoma: Evidence and Experience», organizado por la biofarmacéutica PharmaMar.

El sarcoma de tejidos blandos representa menos del 1% de los cánceres adultos. Es un grupo de tumores sólidos que se puede desarrollar en cualquier parte del cuerpo, y se forma en los tejidos blandos como cartílago, grasa, músculos, nervios, vasos sanguíneos, o los tejidos profundos de la piel. Aunque el sarcoma de tejidos blandos puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, se produce con mayor frecuencia (43%) en los brazos y las piernas. Su gran heterogeneidad dificulta la decisión de los especialistas a la hora de decidir cuál es el tratamiento idóneo.

En las extremidades
Los primeros síntomas de la enfermedad se manifiestan en forma de bultos en las extremidades. Como indica el oncólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Javier Martín Broto, «los signos de alarma son bultos de crecimiento reciente, mayores de cinco centímetros y profundos. Esto es, que están anclados o fijos, no se mueven».

Una vez que se ha confirmado que ese bulto es un sarcoma, hay que escoger el mejor tratamiento posible. «Siempre conviene- según indica el doctor Martín Broto- como en el resto de tumores, hacer una biopsia cuidadosa antes y una planificación terapéutica. A veces no hay que empezar con una intervención quirúrgica, sino con quimioterapia o radioterapia». Así lo confirma la cirujana Sylvie Bonvalot, quien acumula 20 años de experiencia en cirugía de sarcoma de tejidos blandos.

«La cirugía es útil -asevera la cirujana- en todos los estadios de la enfermedad, pero cambia según el estado de la patología y el tipo de estrategia. La decisión de operar tiene que realizarse antes de que sea sintomático y demasiado difícil de intervenir». A su vez, es muy importante ser operado en un centro de referencia en sarcoma: «La supervivencia de los pacientes aumenta un 20% cuando son operados por un especialista».

Arsenal terapéutico
El abordaje multidisciplinar de la patología es parte responsable de la mejora de la supervivencia. Así como la disponibilidad de un mayor arsenal terapéutico. Un abanico de fármacos que deben estar disponibles para los pacientes más allá de la primera línea de tratamiento en enfermedad avanzada. A este respecto, el director del centro oncológico Berlín-Buch en Alemania, Peter Reichardt, indica que los pacientes con sarcoma de más de 65 años (que representan entre el 40 y 50% del total de diagnósticos) tienen menos probabilidades de recibir cualquier tipo de tratamiento. «Si tratamos-afirma el doctor Peter Reichardt- a los mayores conseguimos resultados similares a los jóvenes, no es una excusa válida». Concretamente, el medicamento quimioterápico trabectedina ha demostrado ser igualmente efectivo en pacientes mayores y menores de 60 años.

La trabectedina es uno de los tres fármacos aprobados en segunda línea (junto con la eribulina y pazopanib) de tratamiento. Un medicamento que, si se administra junto con dosis bajas de radioterapia, produce, aún en segunda o tercera línea, una reducción importante del tumor. «Hasta ahora no había opciones en segunda línea para reducir su volumen y hacer fácil su resección (extirpación)», indica Martín Broto.

¿Inmunoterapia?
Otro de los avances es la disponibilidad de fármacos para subtipos raros del sarcoma, como el fibroso solitario. «En estos tumores hemos pasado de no tener nada hace cinco años, a disponer ahora de 5 o 6 opciones de tratamiento que se pueden solicitar», asegura Broto. De cara al futuro, este especialista destaca el papel de la inmunoterapia. «Estamos convencidos de que hay subgrupos de pacientes que se benefician de ella, pero tenemos que ver cuáles son, para eso se está investigando en ensayos clínicos».

También va a ser muy importante la colaboración de grupos cooperativos internacionales para conocer mejor la biología de los tumores y una mayor investigación básica. «Así como saber con detalle cuáles son los genes responsables de que un sarcoma progrese o que uno tenga peor pronóstico».

https://www.abc.es/sociedad/abci-sarcoma-bultito-raro-aparece-repente-201904270236_noticia.html
 
Disgeusia, la extraña enfermedad que afecta a una de cada cinco personas en el mundo
«El sentido del cacao», liderado por Jordi Roca, es un proyecto pionero que ayuda a las personas con tratornos del sabor, con disgeusia, a recuperar el sentido del gusto y visibiliza esta desconocida afección
recuperar-sentido-gusto-kMo--620x349@abc.jpg

  • Paloma, Marian, Javier, Marissa, Susana, Isabel y Oriol coincidieron por primera vez bajo la dirección de cocina del chef pastelero Jordi Roca. Siete nombres, siete personas y siete futuras experiencias unidas por un mismo padecimiento: la disgeusia. Es decir, «la alteración de uno de los aspectos que corresponde al gusto, que es el sabor, y la pérdida de este», explica el doctor Jesús Porta-Etessam, jefe de la sección de Neurología en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid.

Y para dar visibilidad a esta afección casi desconocida -que sin embargo sufren una de cada cinco personas en el mundo- nace el pionero proyecto «El sentido del cacao». Una iniciativa de Jordi Roca y BBVA con el objetivo de ayudar a las personas con trastorno del sabor a volver a experimentar, a través del cacao, del sentido del gusto. Un postre y una experiencia única para cada un de los siete pacientes en donde han maridado a la perfección el conocimiento de neurocientíficos, médicos especialistas y magníficos chefs.

Falta de conciencia
«Los sentidos no funcionan de forma independiente. Cuando miramos no podemos ver sin oir, sin oler y sin tocar, aunque no tengamos conciencia de ello. Cuando uno se altera, lo hace el sentido que estamos utilizando. Los sentidos funcionan en función de la experiencia y la memoria. Tu historia marca la función de tus sentidos», deja claro el doctor Josep de Haro Lícer, médico otorrionolaringólogo y experto en sensorialidad, y que ha participado en este proyecto. De Haro precisa que «existen 210 millones de personas que sufren pérdida total de olfato -entre el 2 y 3l 3% de la población- y entre un 10 y un 17% que tiene trastornos leves o en diferente grado, entre 1.100 y 1.400 millones de personas».

Una cifra significativa de personas que sin embargo «están olvidadas porque no hay una conciencia social ni científica de lo incapacitantes que resultan. En España la mayoría de pacientes no son diagnosticados ni tratados por personal especializado», puntualiza Porta-Etessam que explica que «en la mayoría de los casos lhan perdido el sentido del olfato y se trata de anosmia. El olfato aporta prácticamente el 70% del cromatismo del gusto, lo relacionamos con los sabores y, sin embargo es distinto».

Estos especialistas explican que el origen de las alteraciones del sabor es diverso y que puede desencadenarse por diferentes circuntancias: desde infecciones respiratorias (alguno de los pacientes de este estudio perdió el sentido del gusto a partir de un resfriado), por el uso de fármacos como los utiizados en tratamientos de quimioterapia o por traumatismos cranoencefálicos.

El proyecto parte de una hipótesis: «Teníamos pacientes a los que le falta un sentido o parte de él. La neurona está indemne dentro del cerebro, la alteración reside en los receptores que la activan. De manera que si se activan el resto de sentidos existe la posiblidad de activar la neurona», señala Porta-Etessam para quien no podría haber mejor elemento que el cacao para lograrlo: «Es un elemento maleable desde el punto de vista de los sabores, del gusto, permite muchas creaciones de texturas. Pero además, tiene emociones asociadas, muchas desde pequeños».

Jordi Roca, ha querido acercarse a esta desconocida afección tras sufrir en primera persona una enfermedad neurológica que ha ido desconectando sus cuerdas vocales a la neurona que las activaba. Y tras conocer que su amigo y chef Oriol Blanes había perdido su capacidad gustativa y olfativa. «Hay un mundo al que puede conducir el cacao, a un espectro de aromas muy amplio: ácido, amargo, dulce, astringente. Y también lo relacionamos con momentos felices que nos pueden conducir a momentos que evocan felicidad. Si juntamos ambas cosas, esos instantes y recuerdos en unas píldoras intensas de aromas de cacao, era posible hacer algo para ayudar a estas personas».

Y dicho y hecho. Un postre único para cada uno de los siete pacientes de este experimento, una experiencia que, puntualiza Roca, «ha sido todo un reto porque se trata de cocinar con la boca vendada y pensando en el resto de los sentidos. El objetivo: sentir esa sonrisa franca de cada paciente tras poder deleitar de nuevo el sabor del chocolate». Una hipótesis que se hizo, aunque fuera por un instante, realidad.

Cacao contra la acondroplasia
Pero los componentes del cacao también centran otras investigaciones científicas, como la liderada por la Universidad de Granada (UGR) que a partir de compuestos bioactivos presentes en este alimento ha logrado aislar un compuesto con actividad frente a la acondroplasia. Este trastorno en el crecimiento óseo ocasionado por un trastorno genético provoca un desarrollo anormal de los huesos y es la principal causa de enanismo. Una enfermedad rara que afecta a uno de cada 25.000 recién nacidos y para la que hoy no existe ningún tratamiento efectivo.

«Con la finalidad de obtener distintas fracciones de compuestos con mayor o menor pureza, hemos utilizado distintas técnicas como a extracción en fase sólida, la separación por membranas de micro, ultra y nanofiltración, la cromatología líquida semi-preparativa y la combinación de alguna de ellas», explica María de la Luz Cádiz, del departamento de Química Analítica de la UGR y el Centro de Investigación y Desarrollo del Alimento Funcional (CIDAF). Estoscompuestos bioactivos podrían incorporarse en un formulario farmaceútico que actúe directamente a nivel de hueso en pacientes con acondroplasia desde pequeños sin efectos secundarios y a corto o largo plazo.
https://www.abc.es/sociedad/abci-di...inco-personas-mundo-201904280202_noticia.html
 
Taquicardias por ansiedad: ¿Cómo reconocerlas y aliviarlas?

Ansiedad

¿Alguna vez te has sentido tan nervioso que parecía que el corazón quería salirse del pecho? En ese caso, es probable que hayas padecido taquicardias por ansiedad, un problema bastante común, aunque no siempre es fácil de detectar y puede generar una gran alarma. De hecho, un estudio realizado en el Hospital General de Massachusetts reveló que una de cada tres personas experimentará dolor torácico no cardíaco y palpitaciones por ansiedad en algún momento a lo largo de su vida.

Las arritmias funcionales son un desorden fisiológico caracterizado por reacciones bruscas de la tasa cardiaca, sin un motivo aparente, y sin que haya una lesión orgánica. Suelen surcar con niveles altos de ansiedad y la tasa cardíaca puede llegar a alcanzar entre las 200 y 160 pulsaciones por minuto, aunque en lo exámenes clínicos no se detecta ninguna anomalía cardíaca. Por esa razón se hace referencia a un trastorno funcional.

Las taquicardias de origen ansiógeno pueden acompañarse con dolor en el pecho por ansiedad, sensación de que nos cuesta respirar, sudoración profusa, náuseas e incluso mareos por ansiedad.

¿Cómo reconocer la taquicardia por ansiedad?

Las taquicardias por ansiedad pueden llegar a ser tan intensas que la persona cree que está sufriendo un infarto, aunque los cardiólogos le hayan asegurado que no sufre ninguna enfermedad cardíaca. Aún así, el episodio de palpitaciones es tan intenso que la persona cree que va a morir de un momento a otro, lo cual acrecienta aún más la ansiedad y, por ende, la taquicardia.

Tras exponernos a un estímulo que nos asusta de alguna manera, es normal que nuestra tasa cardíaca aumente.

Sin embargo, si nos asustamos y pensamos que estamos perdiendo el control, nuestro cuerpo reaccionará como si fuera una emergencia real aumentando aún más su tasa cardíaca. A su vez, ese aumento de las palpitaciones nos asustará aún más, creando un círculo vicioso en el cual, cuanto más miedo, más fuerte latirá el corazón.

La taquicardia por ansiedad suele ser el resultado de la exposición a una situación estresante, angustiosa, aterradora o sumamente triste. No obstante, en ocasiones el simple recuerdo o anticipación de ese tipo de situaciones puede bastar para desencadenar la taquicardia. Un pensamiento o una emoción también pueden desencadenar las palpitaciones, así como una conexión inconsciente con algún estímulo que consideramos peligroso.

De hecho, las taquicardias por ansiedad pueden ser una respuesta aprendida cuando en su mente se activa determinado tema que le preocupa o un estímulo que esté presente en diferentes situaciones, aunque estas en sí no sean amenazantes.

Dado que las taquicardias por ansiedad no siempre son el resultado directo y apreciable de un suceso estresante, a veces a la persona le resulta difícil establecer la conexión. Por eso, es importante que se detenga a analizar su entorno y pensamientos. Solo así podrá detectar los disparadores de esa ansiedad. Luego, puede activarlos en su mente y notará cómo las palpitaciones se disparan. Esa es la confirmación de que se trata de taquicardias por ansiedad.

Esta situación puede llegar a ser altamente discapacitante ya que, por miedo, la persona puede recluirse cada vez más en casa, para evitar cualquier tipo de estímulo novedoso o que pueda salirse de su control, lo cual le llevará a disminuir cada vez más el umbral ante el cual se desata esa respuesta ansiógena, generando un círculo vicioso.

¿Por qué la ansiedad causa taquicardia?

Existen dos zonas del cerebro clave para el procesamiento de la ansiedad: la amígdala y el hipocampo. La amígdala es un auténtico centro de comunicaciones entre las diferentes partes del cerebro que procesan las señales sensoriales entrantes y las zonas que interpretan estas señales. Puede alertar al resto del cerebro de que existe una amenaza y desencadenar una respuesta de miedo o ansiedad.

En el hipocampo, por su parte, se almacenan muchos de los recuerdos vinculados con experiencias pasadas negativas, estresantes o ansiógenas. Suya es la tarea de codificar los eventos amenazantes en recuerdos.

Cuando el cerebro se encuentra con una amenaza (ya sea real o percibida), libera una oleada de neurotransmisores, como el cortisol y la norepinefrina. Estos nos dan un impulso extra, mejoran nuestra percepción, reflejos y velocidad para poder ponernos a salvo, si es necesario.

Esos neurotransmisores también hacen que los vasos sanguíneos se contraigan y nuestro corazón bombee más rápido para que circule más sangre y oxígeno a través de nuestro cuerpo. En esencia, entramos en “modo de supervivencia”. Se activa nuestro sistema nervioso simpático, que actúa como una especie de acelerador.

Cuando la situación que ha generado esa respuesta de activación ha desparecido, el hipotálamo, otra estructura cerebral, debería dar la orden de que todos los sistemas vuelvan a la normalidad. Entonces se activa el sistema nervioso parasimpático, que funge como desacelerador y nos ayuda a relajarnos y disminuir la frecuencia cardíaca (descubre la relación entre nervio vago y ansiedad).
De hecho, el aumento de tasa cardiaca tiene un valor funcional y no es dañino, pero si se activa en exceso puede terminar causando daños a nuestro organismo. Si nuestros sistemas no vuelven a la normalidad o se activan continuamente, tenemos un problema.
¿Son peligrosas las palpitaciones por ansiedad?

Las taquicardias por ansiedad no suelen ser peligrosas, aunque sí desagradables. No obstante, si el problema persiste a lo largo del tiempo y reaccionas con ansiedad ante un mayor número de situaciones, es probable que tu coherencia cardíaca termine afectándose.
Científicos de la Universidad de Harvard concluyeron que “cuando la ansiedad se presenta en exceso o durante largos períodos de tiempo, se considera perjudicial para la salud mental y general”. La ansiedad se ha asociado con una mayor incidencia y, en algunos casos, con la progresión de las enfermedades cardiovasculares.

Los mecanismos de acción de la ansiedad que pueden representar un riesgo para la salud cardiovascular son varios:

- Disfunción autonómica. La interrupción en la homeostasis autonómica cardiovascular, sobre todo en lo que se refiere a la capacidad del cuerpo para mantener una estabilidad latido a latido y una presión arterial constante, es un factor que incide en la salud cardiovascular general y aumenta el riesgo de mortalidad por esta causa. Las personas con antecedentes de enfermedad cardiovascular e hipertensión que tienen una capacidad reducida para mantener la estabilidad autónoma tienen un mayor riesgo de mortalidad. Y se ha comprobado que las personas con trastornos de ansiedad tienen una disfunción en la capacidad del cuerpo para regular la función autónoma.

- Vías inflamatorias. Las vías inflamatorias desempeñan un papel clave tanto en el desarrollo como en la progresión de la enfermedad cardíaca. Los trastornos de ansiedad provocan precisamente un aumento de diferentes marcadores inflamatorios como la proteína C reactiva, factor de necrosis tumoral alfa, interleuquina-6, homocisteína y fibrinógeno.

- Disfunción endotélica. La ansiedad también está relacionada con cambios en el endotelio vascular. El endotelio vascular desempeña un papel clave en la salud y el mantenimiento del sistema circulatorio a través de la regulación de la actividad plaquetaria, la trombosis, el tono vascular y la adhesión de leucocitos. Su disfunción conduce al desarrollo de aterosclerosis. En las personas con un trastorno de ansiedad se ha apreciado una mayor disfunción endotelial.

- Disfunción plaquetaria. Además, se ha demostrado que el aumento de la actividad y la activación de las plaquetas por los desencadenantes inflamatorios desempeñan un papel fundamental en la aterotrombosis y la isquemia de miocardio. Y las personas que sufren ansiedad o estrés agudo también presentan una mayor agregación plaquetaria.
Todo esto nos indica que, aunque unas taquicardias por ansiedad no nos causarán un infarto, a largo plazo pueden tener un efecto dañino sobre la salud cardiovascular, por lo que es importante ponerles coto cuanto antes.

¿Cómo eliminar las taquicardias por ansiedad?
Existen diferentes maneras de combatir la ansiedad y, por ende, eliminar las taquicardias que produce. La técnica de detección y afrontamiento de la consecuencia temida (DACT), es muy eficaz ya que se centra en detectar los desencadenantes que provocan esa ansiedad y buscar soluciones para aliviar los síntomas, tanto en el plano físico como emocional.
Para ponerla en práctica necesitas comprender que el malestar se mantiene cuando intentas evitar a toda costa las consecuencias que tanto temes. O sea, que el primer paso es no intentar evitar esas sensaciones molestas.
Básicamente, se trata de comprender que, aunque molestas, las taquicardias no son peligrosas en sí mismas. Así rompes el círculo vicioso, apaciguas el miedo y disminuyes la ansiedad. Para lograrlo necesitas buscar pensamientos o conductas alternativas:

- Ejercicios de respiración. La respiración profunda acompasa el latido cardíaco, generando una sensación de tranquilidad y bienestar que te ayudará a eliminar las palpitaciones. Por eso, es recomendable que aprendas ejercicios de respiración que puedas aplicar en cualquier situación.

- Técnicas de relajación. La relajación muscular progresiva de Jacobson es uno de los ejercicios más convenientes, porque no solo aprenderás a relajarte sino también a notar la tensión corporal que antecede a los episodios de ansiedad, de manera que puedas detenerlos antes de que vayan a más.

- Pensamientos positivos. No se trata de caer en el positivismo ingenuo sino de desarrollar pensamientos más racionales y adaptativos. Cuando sientas las palpitaciones, en vez de pensar que vas a morir o sufrir un infarto, piensa que se trata de una reacción de miedo y que tú mantienes el control.
No obstante, en algunos casos, cuando la ansiedad se arrastra desde hace años, es probable que sea necesario recurrir a la terapia psicológica. Además, siempre es conveniente realizarse un estudio cardiológico para descartar una patología de base.

https://www.rinconpsicologia.com/2019/04/taquicardias-por-ansiedad.html
 
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad
Desorden progresivo del músculo
img_efreire_20190429-091729_imagenes_lv_terceros_distrofia_musculas_de_duchenne-kh0B-U461926513168co-992x558@LaVanguardia-Web.jpg

El cambio patológico clave de la distrofia muscular de Duchenne es la mionecrosis. En una fase temprana, las fibras necróticas aparecen hinchadas, homogéneas y profundamente eosinófilas (Shutterstock)
REDACCIÓN
29/04/2019
09:43 Actualizado a 29/04/2019 10:07

La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es un tipo de distrofia muscular que aparece durante la infancia, normalmente entre los tres y los cinco años. Está causada por la mutación de un gen, el DMD, que codifica la distrofina, una proteína que ayuda a fortalecer las fibras musculares y las protege frente a las lesiones. Provoca dependencia y limita los años de vida. Afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo aunque también puede afectar a niñas.

Causas de la distrofia muscular de Duchenne
Mutación en un gen del cromosoma X

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un defecto en el gen DMD, que se encuentra en el cromosoma X, y que no codifica la distrofina, la proteína más grande del genoma humano que se une a la membrana del músculo para mantener la estructura de las células musculares. Sin esta proteína los músculos no funcionan de forma correcta sufriendo una degeneración rápida y progresiva hasta que mueren. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) que ocasiona contracturas y rigidez muscular.

Entre las sustancias que se escapan del interior de la célula muscular hacia el torrente sanguíneo destaca la liberación de creatina quinasa o creatina fosfo quinasa (CPK), que participa en la producción de energía que requiere el músculo para su buen funcionamiento. La CPK eleva su valor en sangre de 10 a 100 veces (el valor normal que es de 0 a 200).

Los casos de distrofia muscular de Duchenne suelen ser hereditarios, normalmente por madres portadoras de la enfermedad, pero también puede presentarse por mutación espontánea en familias sin antecedentes conocidos de la patología.

Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
Caídas frecuentes desde la infancia temprana

Los signos y síntomas suelen aparecer en niños varones entre los tres y los cinco años y avanzan con rapidez. A los doce años suelen necesitar silla de ruedas. Los primeros síntomas son:

- Caídas frecuentes.

- Debilidad en los músculos cercanos al tronco y la pelvis. Dificultad para levantarse desde una posición horizontal o cuando están sentados.

- Problemas para correr y saltar.

- Andar de pato.

- Pantorrillas con músculos grandes por la acumulación de grasa.

- Dolor y rigidez muscular.

- Dificultad de aprendizaje.

- Síntomas que pueden aparecer a medida que avanza la enfermedad.

- Dificultad para respirar.

- Debilidad del músculo cardiaco.

- Fatiga e inflamación de los pies.

- Problemas respiratorios por debilidad en los músculos respiratorios.

- Problemas de deglución que pueden llevar a neumonía por aspiración.

- Escoliosis.

Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne
Examen físico y análisis de sangre

El especialista puede sospechar de estar frente a un caso de distrofia muscular de Duchenne cuando hay debilidad en la parte superior de las piernas y en la pelvis. Una prueba es que el paciente tenga que levantarse de una posición en cuclillas usando las manos y los brazos lo que indica falta de fuerza muscular en cadera y muslos.

Un análisis de sangre puede confirmar una presencia elevada de creatina quinasa en sangre y también de aspartato transaminasa y alanina transaminasa. En este punto se suele derivar el pacientes al neurólogo. El resto de pruebas de confirmación de diagnóstico son:

- Electromiografía.

- Biopsia muscular.

- Examen genético.

Tratamiento y medicación de la distrofia muscular de Duchenne
Control de síntomas

No hay un tratamiento específico para la DMD por lo que el tratamiento se focaliza en el tratamiento y control de síntomas y en la mejora de la calidad de vida del paciente. El tratamiento y seguimiento debe ser multidisciplinar e incluir:

- Fisioterapia.

- Logopedia.

- Hidroterapia.

- Equinoterapia.

- Programa de nutrición.

- Valoraciones de la fuerza muscular y del rango de movimiento.

- Soluciones ortopédicas para mejorar la capacidad de movimiento, como muletas y sillas de ruedas.

- Evaluación de la función respiratoria.

- Dispositivos de ayuda para reducir las dificultades respiratorias sobre todo por la noche.

- Evaluación de la función cardiaca.

A nivel farmacológico el Eteplirsén puede ser la opción para el tratamiento de algunas formas de DMD. La terapia de referencia son los corticoesteroides como la prednisona o deflazacort que reducen la inflamación y ayuda a mejorar la fuerza y la función de los músculos. Ante la aparición de miocardiopatía dilatada (corazón grande y débil) existe medicación y, en casos graves, se puede llegar a plantear un trasplante de corazón.

Prevención de la distrofia muscular de Duchenne
Sin prevención

No existen medidas preventivas frente a la DMD pero mantener una nutrición adecuada, con alto contenido de fibra y proteínas, previene la obesidad, la deshidratación y el estreñimiento.

Es conveniente que el programa de ejercicios incluya ejercicio aeróbico de bajo impacto como caminar o nada y ejercicios de amplitud de movimiento para mejorar la flexibilidad de las articulaciones.
https://www.lavanguardia.com/vida/s...muscular-duchenne-distrofina-cromosoma-x.html
 
Los mejores alimentos para nutrir tu memoria
Mantener un peso adecuado y reducir el consumo de azúcar también es importante
img_rocarceller_20180530-123810_imagenes_lv_getty_istock-519050468-273-knbH-U461869885970iaF-992x558@LaVanguardia-Web.jpg

LAURA CONDE
29/04/2019 06:00
Actualizado a 29/04/2019 10:14

Los pacientes con obesidad en la etapa media de la vida presentan un riesgo superior a padecer demencia que los pacientes con normopeso. Así lo aseguraba una campaña realizada en 2017 por la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) en colaboración con la Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (SEEDO), que bajo el título Cuida tu peso, cuida tu memoria instaba a la población a adoptar una serie de hábitos dietéticos y de estilo de vida para mantener en buen estado la memoria.

Según ambos organismos, las personas con obesidad presentan una mayor resistencia a la insulina, cosa que se asocia con niveles más altos de beta-amiloide, una sustancia implicada directamente en el desarrollo de algunos tipos de demencia. Otro de los factores que destacaban ambas instituciones es que las personas con obesidad pueden presentar enfermedades cardiovasculares, que influyen de forma negativa sobre el riego sanguíneo cerebral y contribuyen al deterioro cognitivo.

Mantener un peso adecuado es, pues, la primera condición para garantizar el buen estado de la memoria tanto a corto como a largo plazo. En este sentido, tanto la SEEN como la SEEDO recomendaban a la población adoptar una serie de hábitos, como controlar el tamaño de los platos, comer cinco raciones diarias de fruta y verdura y reducir el consumo de azúcar, alimentos dulces y bebidas azucaradas, entre otros. Existen, además, una serie de alimentos que contribuyen a garantizar el buen estado de la memoria y que conviene incluir en la dieta:

Sardinas

img_lsanfelix_20190426-113848_imagenes_lv_terceros_istock-843779220-kBKC--656x438@LaVanguardia-Web.jpg

(nito100 / Getty Images/iStockphoto)
“El cerebro necesita una alimentación equilibrada con todo tipo de nutrientes y oligoelementos, ya que al ser uno de los órganos que más consumen requiere unos aportes de nutrientes altos”, explica Beatriz Chavarría, neuróloga del Hospital HM Delfos, en Barcelona. Es fundamental, por lo tanto, llevar una dieta equilibrada, completa y variada, con una buena presencia de pescados azules.

“Para evitar enfermedades degenerativas en el cerebro, es fundamental asegurar el consumo de ácidos grasos omega 3, concretamente el ácido eicosapentaenoico (EPA) y el ácido docosahexaenoico (DHA), que se encuentran sobre todo en los pescados azules”, señala el nutricionista de Medicadiet, Álvaro Sánchez. Atún, boquerones, pez espada, angula, cazón, rodaballo, arenque, jurel y salmonete son, pues, fundamentales en la dieta si queremos mantener en buen estado la memoria. La sardina, por su bajo contenido en mercurio y su precio ajustado, es una excelente opción.

Nueces

img_lsanfelix_20190426-113847_imagenes_lv_terceros_istock-182797995-kBKC--656x438@LaVanguardia-Web.jpg

(KevinDyer / Getty Images)
Además de mejorar la función cardiovascular, directamente relacionada con el riego sanguíneo al cerebro, las nueces también contienen una gran cantidad de ácidos grasos omega 3, presentes también en las semillas de lino o chía.

Cerezas

img_rocarceller_20180530-123810_imagenes_lv_getty_istock-519050468-kv5--656x438@LaVanguardia-Web.jpg

(ansonmiao / Getty)
“El cerebro sin glucosa no funciona, de manera que, en momentos en que la actividad cerebral es intensa, es interesante tomar frutas con altos niveles de carbohidratos, como cereza, plátano o uvas, frente a otras, como manzanas, peras, fresas o caquis, que presentan niveles más moderados”, señala Sánchez. El nutricionista advierte de que es fundamental evitar los carbohidratos refinados y apostar por otros como el pan integral, los cereales integrales o la fruta.

Chavarría coincide: “los carbohidratos complejos (que resultan de la unión de tres o más azúcares) son de absorción más lenta, de manera que la energía que aportan es gradual. Por eso sacian más, retrasan la sensación de hambre y ayudan a controlar los niveles de azúcar en sangre. Además, son ricos en fibra, vitaminas y minerales”. La neuróloga recomienda apostar por el consumo de almidón, que es “el carbohidrato complejo más conocido, y se encuentra en verduras, hortalizas, cereales integrales, pan integral, pasta, tubérculos y legumbres”.

Café

img_cperezg_20171211-113828_imagenes_lv_terceros_istock-521249675-kv5--656x438@LaVanguardia-Web.jpg

(elenaleonova / Getty Images/iStockphoto)
“Algunos estudios han relacionado el consumo de cafeína a largo plazo con la reducción del riesgo de algunas enfermedades como el Alzheimer”, señala Chavarría, que recomienda, no obstante, no superar los dos cafés diarios. Uno de estos estudios es el elaborado en 2016 por la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, publicado en la revista Nature Neuroscience, que aseguraba que tomar café ayuda a fijar con nitidez nuestros recuerdos y mejora el rendimiento de la memoria. Chavarría destaca, además, que el café “puede aumentar el nivel de alerta e incluso mejorar el estado de ánimo” si se toma con moderación.

Mejillones

img_rocarceller_20180925-154920_imagenes_lv_getty_istock-829680038_4_5_2033274091-kv5--656x438@LaVanguardia-Web.jpg

(Floortje / Getty)
Los moluscos son ideales “por su alto contenido en hierro, que mejora los niveles de concentración sin aportar por ello grasas saturadas”, como sí ocurre con las carnes rojas, señala Sánchez. Según un estudio de la Universidad de Pennsylvania, el hierro mejora la memoria a corto y largo plazo en las mujeres y un déficit de este mineral, aunque no se llegue a padecer anemia, puede influir sobre la memoria y la atención.

Huevos

img_lsanfelix_20190315-121440_imagenes_lv_getty_istock-856801724-kv5--656x492@LaVanguardia-Web.jpg

(ALEAIMAGE / Getty)
Como los mejillones, el huevo contiene hierro, y aunque es de difícil absorción (lo mismo que ocurre con el que está presente en las legumbres) es fundamental para el correcto funcionamiento cognitivo. Además, la yema contiene colina, precursor de la acetilcolina, un neurotransmisor directamente implicado en los circuitos de memoria.

Cuidado con el alcohol

img_rocarceller_20180727-110714_imagenes_lv_getty_istock-472398164-knbH--656x438@LaVanguardia-Web.jpg

(grinvalds / Getty)
“Los mecanismos potenciales que desencadenan la respuesta de estrés por alcohol están relacionados directa o indirectamente con su metabolismo, que incluye niveles tóxicos de acetaldehído y homocisteína, estrés oxidativo y modificaciones epigenéticas anormales”, explica Chavarría. Es, por tanto, especialmente dañino para el sistema nervioso central (SNC), y está en el origen de más de doscientas enfermedades, según un reciente estudio publicado en la revista Jama Psychiatry, elaborado por investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante y el Instituto de Salud Mental de la Universidad de Heidelberg (Alemania).

La investigación también destaca que los daños cerebrales inducidos por el alcohol no cesan inmediatamente al dejar de beber, sino que continúan progresando durante las primeras semanas de abstinencia.
https://www.lavanguardia.com/comer/...61869885970/alimentos-memoria-saludables.html
 
¿Qué es la sífilis? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad
Infección bacteriana
img_efreire_20190501-010543_imagenes_lv_terceros_sifilis-kYmG-U461982570935rlE-992x558@LaVanguardia-Web.jpg

Ilustración de la bacteria 'Treponema pallidum' que causa la sífilis (Shutterstock)

REDACCIÓN
01/05/2019 08:30

La sífilis es una enfermedad infecciosa que produce la bacteria espiroqueta ‘Treponema pallidum’. Se trasmite normalmente por contacto sexual y de madre a hijo vía transplacentaria. Se incuba entre dos y seis semanas y si no se trata a tiempo puede ocasionar graves consecuencias para la salud como lesiones en el sistema nervioso, problemas circulatorios, parálisis, demencia, trastornos neurológicos o ceguera.

Causas de la sífilis

Contacto directo con una llaga de sífilis

El modo de contagio de la sífilis es el contacto directo con una llaga que puede estar en el pexx, la vagina, el ano, el recto, los labios o la boca durante las relaciones sexuales vaginales, anales u orales.

Vía trasplacentaria una madre gestante puede trasmitir la enfermedad a su bebé (sífilis congénita). Los bebés deben recibir tratamiento inmediato porque pueden tener problemas de salud como sordera, cataratas, convulsiones o morir.

Cualquier persona activa sexualmente puede tener riesgo de contraer esta enfermedad durante las relaciones sexuales sin protección. Se recomienda realizar pruebas para detectar la patología si se está embarazada, si se tiene más de una relación sexual, si mantiene relaciones homosexuales no monógamas o si tiene una pareja que ha sufrido la enfermedad.

Síntomas de la sífilis

Chancros y erupción cutánea

La sífilis puede tener cuatro etapas clínicas:

- Primaria: Aparece una pequeña llaga indolora (chancro) en torno a tres semanas después de la exposición. Se curan aunque no se reciba tratamiento.

- Secundaria: Erupción cutánea sin prurito en el tronco y se extiende al resto del cuerpo incluidas palmas de las manos y plantas de los pies. Puede haber caída del cabello, dolores musculares, fiebre, dolor de garganta e inflamación de los ganglios linfáticos. Los síntomas se curarán si no se recibe tratamiento pero se pasa a la fase latente.

- Latente: Es asintomática y puede durar años sin síntomas o pasar a la fase tardía o terciaria.

- Terciaria: Cuando no se ha recibido el tratamiento a tiempo la sífilis entra en una etapa tardía y puede producir daños en el sistema nervioso, en el corazón, los vasos sanguíneos, hígado, huesos y articulaciones además de provocar ceguera permanente y parálisis.

Diagnóstico de la sífilis

Análisis de sangre

Una analítica sanguínea permite confirmar un caso de sífilis y plantear el tratamiento adecuado para cada caso. Una punción lumbar, para extraer líquido cefalorraquídeo, puede confirmar si la aparición de problemas en el sistema nervioso pueden tener origen en una infección por sífilis tanto reciente como antigua.

En caso de resultado positivo se debe comunicar a las parejas sexuales que se hayan tenido en el periodo de contagio para que puedan someterse a las pruebas correspondientes. Los chancros pueden adquirir o contagiar el VIH durante las relaciones sexuales por lo que se recomienda realizar una prueba para detectar la presencia de VIH.

Tratamiento y medicación de la sífilis

Antibióticos y prevención

El tratamiento con penicilina es efectivo si se detecta en fase primaria o secundaria. Una sola inyección, en una infección de menos de un año puede detener la enfermedad si el tiempo de latencia es más largo entonces deben aplicarse más dosis. En caso de alergia a la penicilina el especialista podrá plantear otra opción antibiótica. Se debe evitar el contacto sexual hasta que finalice el tratamiento y los resultados confirmen la curación. Pero no todo acaba ahí ya que se deben realizar analíticas sanguíneas y exámenes periódicos.

Prevención de la sífilis

Relaciones sexuales seguras

La abstinencia sexual o la monogamia con una pareja que no esté infectada o no haya padecido la enfermedad es la mejor prevención frente a la enfermedad. También se recomienda utilizar preservativos de látex siempre que pueda cubrir los chancros. El preservativo puede prevenir el contacto en pexx y vagina pero no en el escroto y la zona anal. En caso contrario, evitar el contacto.

El hecho de haber superado una sífilis no significa que se esté libre de contagio ya que el organismo no puede fabricar anticuerpos para combatir una nueva infección si no se mantiene una vida sexual sin riesgo.

https://www.lavanguardia.com/vida/s...ralisis-trastornos-neurologicos-contagio.html
 
Lumbago: diez estrategias para aminorar el dolor de espalda

El dolor de espalda lumbar, también llamado lumbalgia o ciática, ha incrementado espectacularmente en los últimos años en nuestro país

Jordi Sabaté

01/05/2019 - 21:09h
Foto-Esther-Max_EDIIMA20190426_0746_1.jpg

Foto: Esther Max

Dolor de espalda: el ejercicio es el mejor analgésico


El dolor de espalda lumbrar, también llamado lumbalgia o ciática -porque afecta al nervio criático-, ha incrementado espectacularmente en los últimos años en nuestro país. Un estudio cifra dicho aumento en una afectación de casi el 80% de la población adulta, en distintos grados e intensidades, cuando hace poco más de una década su incidencia no superaba el 70% en algún momento u otro de su vida.

Una vida más sedentaria, trabajos que obligan a estar sentados y el sobrepesoserían algunas de las causas de las lesiones en los discos intervertebrales de la región lumbar, en concreto las más frecuentes afectarían a las vértebras L4, L5 y las sacras. También la práctica excesiva o sin cuidado de deportes como el runningo las artes marciales, etc., pueden favorecer este tipo de lesiones, así como el tabaquismo o el abuso del alcohol, hábitos ambos que inciden en la deshidratación de los discos.

En esencia una lesión lumbar supone que el disco intervertebral, que actúa de cojín amortiguador, pierda su elasticidad y turgencia y se rompa o se quede pinzado por las vertebras. En consecuencia se inflama la zona y trasmite la presión del pinzamiento al haz nervioso que pasa por la columna, provocando dolores reflejos que pueden llegar a paralizar temporalmente la pierna o la torsión de la espalda por su dolor; es lo que se denomina "parálisis dolorosa", y refleja un estado de máxima intensidad de la presión sobre el nervio. Por otro, si el disco acaba rompiéndose hablamos de una "hernia discal", pero si solo está pinzado lo definiremos como una "protusión" o más comúnmente "pinzamiento".

Tal como refleja el estudio antes citado, muchas personas sufren lumbalgias en mayor o menor grado -entre hernias y protusiones-, y pasan por periodos de dolor de más o menos intensidad. El remedio extremo es una intervención quirúrgica, tras la que hay ciertas garantías de recuperación, pero no siempre el dolor termina completamente. Por otro lado, en la mayoría de los casos la lesión no es tan grave como para "abrir", por mucho que el dolor indique lo contrario.

Es por ello que los expertos recomiendan una serie de estrategias que ayudan a sobrellevar el dolor y aliviarlo cuando más agudo es, procurando evitar la ingesta excesiva de fármacos relajantes musculares y antiinflamatorios. A continuación te exponemos diez de ellas.

Diez estrategias para aliviar el dolor lumbar
  • 1. Evita el sobrepeso: parece una obviedad pero no lo es, pues muchos de nosotros no somos conscientes de tenerlo, y el excesivo peso incide sobre la presión que las vértebras hacen sobre los discos pinzados. A esta medida puedes añadir dejar de fumar y no abusar del alcohol, que al fin y al cabo engorda.
  • 2. No sostengas excesivo peso: evita tener pesos grandes o incluso medianos durante demasiado tiempo; por ejemplo niños pequeños, bolsas de la compra, recipientes de detergente para lavadora, etc. Busca alternativas -un carrito de la compra, por ejemplo- o la ayuda de otros para estas tareas.
  • 3. Si se llevas peso, equilíbralo entre los dos brazos: si no te queda más remedio que cargar peso, procura que no sea excesivo y repártelo simétricamente entre los dos brazos de modo que la columna no se vea más forzada por un lado que por el otro, aumentando la pinza sobre el disco. Del mismo modo, tampoco camines demasiado por suelos irregulares, como las playas, ya que conseguirás el mismo efecto descompensador.
  • 4. Si levantas peso, hazlo en sentadilla: si tienes que levantar un peso, nunca lo hagas flexionando el torso, sino agachándote con la espalda recta y luego levantándote en la misma postura para cargar el peso sobre los cuádriceps, los músculos delanteros de las pantorrillas, así como los glúteos, los músculos de las nalgas. De este modo la columna no se verá resentida.
  • 5. No pases demasiado tiempo en posición sentada: la postura de estar sentados es muy mala para las lesiones lumbares, tal como te explicamos en Siete pautas para elegir tu silla de oficina. El motivo es que todo el tren superior carga sobre la zona lumbar. Si trabajamos en una oficina, te recomendamos hacer pausas frecuentes, levantarte y realizar estos diez ejercicios que te ayudarán a estirar la columna y mantener el tono muscular.
  • 6. Elige el colchón y la almohada adecuadas: un colchón demasiado duro te obligará a dormir con la columna dispuesta irregularmente, lo que puede pesar sobre los pinzamientos. De todos modos es mejor que uno excesivamente blando, que haga que la cadera se hunda en él y por tanto flexione las vértebras lumbares. Lo mejor es un colchón ligeramente duro con una almohada anatómica, no muy dura pero tampoco blanda. Las mejores son las de látex o viscolástica, que se adapten a la anchura de tus clavículas.
  • 7. Duerme en posición fetal y con un cojín entre las rodillas: la postura de dormir es importante. La mejor es la fetal, porque mantenemos la espalda flexionada y por tanto destensamos la zona de los pinzamientos. El cojín es para evitar el choque de las articulaciones. Cuando nos incorporemos por la mañana, no lo haremos directamente y de modo frontal, sino que nos colocaremos en modo fetal al borde de la cama y los alzaremos lateralmente.
  • 8. No uses el calzado plano: el puente en el calzado es fundamental para amortiguar la pisada y evitar que el impacto percuta en la zona lumbar, a no ser que tengamos el puente del pie muy pronunciado. En todo caso el calzado plano es perjudicial siempre, al igual que los tacones excesivos.
  • 9. Practica el ejercicio adecuado: evita deportes agresivos para con la espalda como el running o deportes de contacto, pero practica ejercicio para tener un buen tono muscular. Opta por el nado, pero evitando la mariposa, o el senderismo, que trabaja los músculos de un manera más armónica. Puedes optar en entornos urbanos por la bicicleta elíptica, tal como te explicamos en Diez beneficios de la bicicleta elíptica en personas mayores.
  • 10. Practica estiramientos de columna con respiración abdominal: consiste en respirar ensanchando el abdomen en lugar del diafragma, de modo que se produzca una presión expansiva sobre la parte trasera de la columna, que liberará un poco el pinzamiento. A la vez podemos flexionar el torso, de modo que aumentaremos la separación, y vaciaremos el abdomen, lo que estirará la zona lumbar todavía más. Si repetimos este ejercicio con frecuencia, notaremos un importante alivio del dolor. Es importante no reincorporarse de golpe sino suave y progresivamente.
https://www.eldiario.es/consumoclaro/cuidarse/estrategias-aminorar-dolor-lumbago_0_892761468.html
 
¿Por qué es tan difícil adelgazar a partir de los 50 años?
Cuando se es más joven es más fácil perder peso porque nuestro gasto energético en reposo es mayor.
adelgazar-edad2-kwDE--620x349@abc.jpg

@abc_salud
Actualizado:03/05/2019 14:46h

Intentar adelgazar o mantenerse en el peso cuando ya se han cumplido los 50 años es un reto más complicado que cuando se tienen 20. Y hay una razón científica para este hecho. «Cuando cumplimos años tendemos a engordar porque disminuye el gasto energético en reposo, que es la energía que gastamos en mantener las funciones vitales básicas (gasto energético basal), sobre todo si mantenemos la misma ingesta de energía (calorías) y la misma o menor actividad física», explica la doctora Emilia Cancer, del grupo de trabajo de Obesidad de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN).

Esta especialista apunta que es importante entender que mantener o variar el peso corporal depende del balance entre la energía que ingresamos con los alimentos y bebidas, y la energía que gastamos en mantener las funciones vitales básicas (gasto energético basal), como realizar la digestión de los alimentos, y con la actividad física que hacemos. «Si el balance es positivo, ganaremos peso; si es equilibrado, mantendremos el peso; y si es negativo, perderemos peso», advierte.

[ Aprende a comer para adelgazar sin hacer locuras]

Una vez que dejamos de crecer, el gasto energético en reposo disminuye aproximadamente un 5% por cada década y a partir de los 50 años aproximadamente un 10% por cada diez años. «Por lo tanto, cuando se es más joven, es más fácil perder peso porque nuestro gasto energético en reposo es mayor», apostilla la doctora Cancer.

A partir de la madurez, el consumo de energía basal por parte del cuerpo disminuye y, por tanto, consumiendo la misma cantidad de alimento (las mismas calorías) se tiene una mayor tendencia al almacenamiento. Este descenso del gasto de energía se relaciona con distintos factores metabólicos y hormonales que son variables en función del s*x*.

Así, las hormonas sexuales incrementan el gasto energético en reposo y, en concreto, más los andrógenos que los estrógenos. «Por ello», explica esta especialista, «un varón de una determinada edad, altura y peso tiene en torno a un 10% más de gasto energético en reposo que una mujer de la misma edad, altura y peso. Cuando se produce un déficit de hormonas sexuales, como en la menopausia, pero también en varones por la edad o tras algunos tratamientos (por ejemplo, para el cáncer de próstata), disminuye el gasto energético en reposo y es más probable que el balance energético sea positivo y se gane peso si no se modifican los hábitos de alimentación y de actividad física».

Por otro lado, al aumentar la edad, el deterioro que se produce a nivel músculo-esquelético y el aumento de los hábitos sedentarios pueden dar lugar a una disminución paulatina de la actividad física, lo que produce un menor gasto de energía. «No olvidemos también que, a veces, el paso de los años produce alteraciones o enfermedades que limitan la realización de ejercicio físico», recuerda la doctora Cancer.

https://www.abc.es/salud/enfermedad...azar-partir-50-anos-201905031438_noticia.html
 
¿Qué es el melanoma? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad
El más grave de los cánceres de piel

¿Qué es el vitíligo? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad
img_efreire_20190505-103545_imagenes_lv_terceros_melanoma-kyeG-U462047131814DCD-992x558@LaVanguardia-Web.jpg

El melanoma es el más grave de los cánceres de piel (Shutterstock)
REDACCIÓN
05/05/2019 10:58
Actualizado a 05/05/2019 11:26

El melanoma es el más grave de los cánceres de piel. Se forma en los melanocitos, las células que dan color a la piel al producir la melanina. El melanoma suele ser un punto grande marrón o amarronado con pequeñas manchas más oscuras, un lunar que cambia de forma o color o que sangra, una lesión con bordes irregulares de color blanco, azul, rojo o negro azulado. Puede aparecer en cualquier parte de la piel y se detectan más casos en mujeres menores de 40 años y en hombres de más de 45 años.

Causas del melanoma
Hereditarias, tabaquismo, exposición excesiva al sol

El melanoma aparece cuando hay un daño en el ADN de los melanocitos. Si normalmente las células nuevas empujan a las antiguas hacia la superficie de la piel para que sean eliminadas cuando hay una alteración en los melanocitos las células nuevas crecen de un modo descontrolado y pueden formar masas de células cancerosas.

Se han señalado como los principales factores de riesgo para desarrollar melanoma:

- La exposición excesiva al sol y, con ella, a los rayos ultravioleta (UV).

- Tener nevos displásicos o lunares atípicos. Suelen ser más grandes que otros lunares y de forma y color anormal.

- Síndrome de nevos displásicos (FAMMM). Son hereditarios y las personas con esta afección, además de tener muchos nevos displásicos suelen tener al menos un pariente cercano con melanoma. Estos pacientes deben realizar un autoexamen periódico de la piel y necesitan revisiones regulares de la piel que incluirán fotografías para comparar las diferentes revisiones y comprobar si hay cambios.

- Tener nevos melanocíticos congénitos. Están presentes desde el nacimiento.

- Tener xeroderma pigmentoso. Sensibilidad extrema a cambios producidos por los UV en piel y ojos. Es hereditaria.

- Las personas de piel clara o piel muy clara, ojos claros, cabello rubio o pelirrojo y con pecas tienen más riesgo de desarrollar melanoma que quienes tienen tonos de piel más oscuros.

- Tener el sistema inmune debilitado.

- Ser mujer y tener menos de 40 años u hombre de más de 45 años.

- Broncearse artificialmente con lámparas o camas solares.

Los melanomas no siempre están en zonas expuestas a la luz solar. Los llamados melanomas ocultos aparecen en zonas que pueden pasar inadvertidas y suelen afectar a las personas de piel más oscura. Estos melanomas ocultos pueden aparecer bajo las uñas (melanoma lentiginoso acral), entre los dedos, en las plantas de los piel, en los genitales, en el cuero cabelludo, en los ojos (melanoma ocular) e, incluso, en órganos internos como el tubo digestivo, la vagina o las vías urinarias (melanoma mucoso).

Síntomas del melanoma
Cambios en lunares o un bulto nuevo

Los síntomas más habituales del melanoma son:

- Cambio de color o forma en un lunar preexistente.

- Aparición de un bulto o mancha en la piel que resulte atípico o inusual.

La norma que puede plantear una sospecha de melanoma es la A, B, C, D y E.

- A de asimetría (forma irregular).

- B de bordes irregulares

- C de color variado

- D de diámetro superior a 6 mm

- E de evolución o cambio de aspecto

Ante la duda, siempre, se ha de acudir al dermatólogo.

Diagnóstico del melanoma
Examen de piel y biopsia

El dermatólogo puede detectar un melanoma en un examen visual pero la confirmación llegará con el análisis de una muestra de tejido (biopsia) que puede ser: por punción, por escisión o por incisión.

El espesor y la diseminación, si se ha extendido a los ganglios linfáticos cercanos, permitirá determinar la fase (estadio) del melanoma. Para confirmar la diseminación se puede realizar una biopsia de ganglio centinela en la que se inyecta un tinte en la zona de extracción del melanoma que fluye hacia los ganglios linfáticos y permite extraer un analizar los primeros ganglios que absorben la tinción.

El estadio I, II, III y IV, indica la extensión. El I significa que es pequeño y está en una primera fase; el resto de estadios indican mayor avance hasta el IV que determina que la enfermedad se ha extendido a otras zonas del cuerpo.

Tratamiento y medicación del melanoma
Cirugía, quimioterapia, radioterapia y otras terapias

Si el melanoma está en una fase inicial se extirpará mediante cirugía extirpando el tumor, un borde de piel normal y una capa de tejido de la piel bajo el tumor. Si el melanoma se ha extendido se planteará la cirugía para extraer los ganglios linfáticos afectados; quimioterapia y radioterapia para eliminar las células cancerosas; terapia biológica para estimular el sistema inmune; o terapia dirigida con vemurafenib o dabrafenib, en casos de melanoma avanzado, para atacar las vulnerabilidades de las células cancerosas.

Prevención del melanoma
Protección solar de factor 50

Se recomienda utiliza protector solar de factor de protección 50 durante todo el año, especialmente en los días despejados y durante los meses de buen tiempo evitando estar expuestos al sol durante las horas centrales del día. Se ha de evitar pasar mucho tiempo bajo los efectos de la luz solar y utilizar sombreros o gorras que cubran la cabeza y gafas de sol con filtro solar. Las personas más sensibles pueden utilizar, ropa con tejido fotoprotector. Las personas que realizan trabajos al aire libre deben aplicarse protección solar de factor de protección 50, utilizar sombreros, gorras o capuchas.

Se debe evitar el bronceado artificial con lámparas o camas solares.

https://www.lavanguardia.com/vida/s...citos-rayos-uv-lunares-nevos-dermatologo.html
 
Permiso, me atrevo a postear sobre la AME para que se sepa y así concientizar.

Atrofia Muscular Espinal: dónde estamos y qué significa....
Nusinersen/Spinraza aprobado por la FDA y la EMA: perspectivas y esperanza para los pacientes con AME

Eduardo Tizzano
Area de Genetica Clinica y Molecular y Unidad de Enfermedades Raras
Hospital Valle Hebron, Barcelona


Introducción a la atrofia muscular espinal infantil

Los movimientos voluntarios de las personas son consecuencia de que una primera neurona motora ubicada en el cerebro informa a una segunda neurona motora de la medula espinal que es la que está en contacto con el músculo, y hace que éste se mueva. En la Atrofia Muscular Espinal (AME) estas neuronas motoras están afectadas y no transmiten bien la información de movimiento al músculo. Aparece entonces la debilidad muscular con atrofia por culpa de las esas neuronas motoras ubicadas en la médula espinal. La AME es una enfermedad de la que se tiene conocimiento desde hace más de 150 años, pero no fue hasta el 1995 que se detectó el gen que la causaba (SMN1). De acuerdo a la edad de primeros síntomas y el grado de debilidad muscular se clasifica en 3 grandes tipos:
Tipo I (forma más grave) pacientes cuya debilidad implica todo el tronco y que nunca llegan a sentarse.
Tipo II (forma crónica intermedia) pacientes que llegan a sentarse pero no logran deambulación espontánea.
Tipo III (forma crónica menos grave) pacientes que llegan a deambular pero pierden esa capacidad luego en etapas posteriores.

Afecta a una de cada 6.000-10.000 personas y cada año se diagnostican unos 60 casos nuevos en toda España. La prevalencia, es decir el número de casos presentes en un momento determinado es más difícil de calcular dado que la mitad de los casos AME son formas graves que pueden fallecer en los primeros dos años de vida. Las cifras que se establecen en Europa sería aproximadamente de un paciente AME cada 50.000 habitantes calculando las formas crónicas, lo que implica que en España habría unos 1.000 casos representados aunque no siempre cuentan con un diagnóstico clínico y genético preciso.

El gen causante de la AME es el SMN1 que produce la proteína SMN, y 1 de cada 40 personas sanas puede llevar una copia alterada (portadores asintomáticos); para tener AME es imprescindible tener las dos copias alteradas heredada una de cada progenitor. Todas las personas para moverse necesitan del gen SMN1, y en el caso de los afectados por AME al no tenerlo, un gen complementario (SMN2) con menor capacidad de producir la proteína SMN intenta suplir la cantidad de proteína SMN faltante. Como es una proteína muy importante para las células, la cantidad de proteína SMN que produce el SMN2 ayuda para sobrevivir pero no para evitar la enfermedad. Por lo tanto el gen SMN2 no es tan potente como el SMN1. Se podría ver como si ese gen SMN1 fuese un Ferrari y el SMN2 un 600. El SMN2 hace muy poca proteína completa funcionante. La gran mayoría de proteína que hace el SMN2 es incompleta porque le falta una parte (la que depende del exón 7 del gen) y se degrada entonces más rápido y es entonces inefectiva.

Todos los pacientes carecen del gen SMN1 y tienen el gen SMN2. Los pacientes con la forma tipo I tiene en su gran mayoría 2 copias (una minoría tiene 1 o 3 copias). Los pacientes tipo II tienen tres copias en su mayoría y los pacientes tipo III entre tres y cuatro copias. Existen algunos casos discordantes como pacientes tipo I con 3 copias o tipo II con 2 copias por lo tanto no es posible dar un pronóstico categórico en base al número de copias SMN2.

En definitiva la AME es causada por la ausencia o mutación del gen SMN1 y por tanto hay menos proteína SMN. Sin la proteína SMN no se puede vivir, con un poco de proteína ya se puede vivir pero no evitar la enfermedad y entonces si se consiguiera aumentar la cantidad de proteína tendríamos una opción terapéutica, ya que cuanto menos proteína hay mayor es la afectación y debilidad muscular.

Qué es Nusinersen/Spinraza?
Nusinersen/Spinraza es el nombre que recibe el oligonucleótido (es decir un pedacito de ADN de 18 bases, comparado con nuestro genoma que tiene millones de bases y comparado con los genes SMN1 y SMN2 que tienen miles de pares de bases) que actúa aumentando la inclusión del exón 7 en el RNA que produce el gen SMN2 de los pacientes AME y ayuda a generar más proteína completa que es la que está disminuida en la AME.

Los resultados de investigación en el ratón modelo de la enfermedad eran ya muy prometedores cuando en 2010 nos lo contó en la reunión de familias el Dr. Adrian Krainer, el investigador que los diseñó y con algunas evidencias más preclínicas acumuladas, el ensayo en humanos no se hizo esperar. En 2014 se iniciaron los primeros reclutamientos de pacientes. Se eligieron dos poblaciones una con pacientes afectados de AME I que tuvieran menos de 7 meses (había que probar el efecto inicial en pacientes con formas lo menos avanzada posible) y pacientes con formas tipo II (se sientan pero no caminan) con edades comprendidas entre los 2 y 12 años siguiendo de alguna manera el mismo criterio.

El ensayo tipo I se llamó ENDEAR (que significa querible, amable) y el tipo II CHERISH (estimar, apreciar). El estudio pretendía enrolar unos 110-112 pacientes de cada grupo cosa que se logró a finales del año 2015 en CHERISH y en abril de 2016 en ENDEAR.

En ambos estudios dos tercios de los pacientes se agrupaban al azar para recibir la medicación y en el tercio restante se hacía un proceso simulado (placebo). Ni el grupo investigador ni los pacientes y familiares sabían que estaban recibiendo. Eso sí, había un grupo investigador (llamado no ciego) que lógicamente estaba al tanto de cada procedimiento que se realizaba en los pacientes. La administración de la medicación se hacía intratecal, es decir por una inyección a través de la columna lumbar (como en las anestesias raquídeas o epidurales) para aumentar su concentración en el sistema nervioso y en la médula espinal. Se hacia una impregnación de tres inyecciones en un mes, a los 60 días y luego cada cuatro meses se repetía. La finalidad del ensayo era comparar la evolución del grupo con medicación si mejoraba las pautas motoras en comparación con los que no la recibían.

La diferencia que se notó en el grupo de los pacientes AME tipo I (que en su historia natural no sostienen la cabeza ni se sientan y mueven muy poco o casi nada los miembros) fue que adquirían estas pautas motoras impensables en pacientes así, e hizo plantear un análisis “interim” o preliminar para confirmar que los pacientes con medicación mejoraban en comparación con los no medicados. Este análisis tenía por finalidad ver si existía la posibilidad de que habiendo un beneficio con la medicación, los pacientes del ensayo que no recibían medicación pudieran recibirla y todos los pacientes pudieran entrar en una fase abierta sabiendo que se les administra Nursinersen (se llama OLE, por el inglés open label extension) y que al ser un nuevo diseño de ensayo se llama SHINE.

Este interim análisis se realizó en julio de 2016 y en agosto ya se dio la noticia que todos los pacientes del ensayo ENDEAR , es decir los que tienen tipo I, iban a pasar a la fase OLE:
http://ir.ionispharma.com/phoenix.zhtml?c=222170&p=irol-newsArticle&ID=2191319
El ensayo está realizado por IONIS aunque todo lo que tiene que ver con la administración y comercialización después del ensayo corresponde a BIOGEN, socio de IONIS en este aspecto.
El paso de pacientes al ensayo SHINE se hizo a partir de setiembre y una vez incluidos todos los pacientes del ensayo ENDEAR, BIOGEN planeó lo que se llama GLOBAL EXPANDED ACCESS PROGRAM (EAP), que es una especie de uso compasivo para los pacientes tipo I hasta que el medicamento pueda comercializarse. La vía de administración es la misma, es decir una inyección en la columna con tres dosis de impregnación durante un mes y luego mantenimiento cada cuatro meses.

¿Qué implica esto?
Que otros pacientes tipo I que no hayan podido formar parte del ensayo podrían recibir la medicación en los centros donde el ensayo se ha realizado. La información sobre este EAP está en actualización permanente en el siguiente sitio web https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02865109
Es importante leer con cuidado la información de este sitio web dado que hay una parte que dice “Elegibility” donde hay que tener en cuenta el criterio de inclusión explicado más abajo “Onset of clinical signs and symptoms at ≤ 6 months (180 days) of age, consistent with infantile onset, Type I SMA”. Es decir comienzo de la enfermedad antes de los 6 meses compatible con AME tipo I. Por lo que no puede incluirse ningún paciente que haya empezado la enfermedad más tarde ni cumpla los criterios de AME tipo I (no haber llegado a sentarse nunca). Es muy importante recalcar aquí que este tratamiento SOLO puede ser realizado en pacientes donde se haya confirmado genéticamente que la AME es producida por alteración del gen SMN1 dado que se trata de una terapia específica para el gen complementario SMN2 que tienen estos pacientes. Existen otros tipos de AME que responden a otras causas genéticas y no tienen indicación de esta terapia.

¿Qué pasó con los otros ensayos de IONIS?
Los otros estudios en el programa Nusinersen, incluyendo CHERISH (AME tipo II) y NURTURE (para lactantes pre-sintomáticos), continuaron como estaban previstos durante los siguientes meses, a fin de recopilar los datos para demostrar la seguridad y eficacia de Nusinersen en estos pacientes. En noviembre también se decidió pasar los pacientes del ensayo Cherish todos a medicación, aunque no se tiene previsto por el momento comenzar un EAP como en los casos del tipo I. http://www.curesma.org/news/biogen-ionis-cherish-interim-analysis.html?referrer

Nusinersen / SPINRAZA aprobado por la FDA/EMA
Con toda esta información, el 23 de diciembre, la FDA de Estados Unidos ha hecho la aprobación de Nusinersen (nombrado SPINRAZA) para pacientes AME en general (http://media.biogen.com/press-relea...s-biogens-spinraza-nusinersen-first-treatment

Y luego de varias semanas de espera, se acaba de aprobar hoy mismo 21 de abril la recomendación para el uso de Nusinersen/Spinraza en pacientes con AME por parte de la EMA goo.gl/dVgvSh

Muy posiblemente este sea el paso más importante desde el descubrimiento del gen SMN1 como causante de la enfermedad, en la lucha contra la AME, y estamos muy felices de que los pacientes se puedan beneficiar de esta terapia.
Todas estas noticias están acelerando los trámites para definir la terapéutica en cada uno de los diferentes países europeos. Todavía hay regiones donde esta medicación no se ha administrado a ningún paciente ni siquiera en ensayos clínicos.

Concomitantemente otros ensayos clínicos se están llevando a cabo como la terapia génica (vector AAV y Gen SMN1, AVXS-101 ver www.clinical trials.gov) y medicamentos orales que modifican la inclusión del exón 7 al RNA y producen una proteína completa (RO7034067, Sunfish y FIREFISH, ver www.clinicaltrials.gov). Por lo tanto el panorama es muy alentador y hace prever una terapia combinada en un futuro si se muestran eficaces. Por todo esto es importante realizar una acción colectiva sanitaria entre todos los Centros para poder lograr unos cuidados y seguimientos similares en todo el territorio (llamado Standard of Care), llegar a un diagnóstico más precoz y difundir y dar a conocer las características de la enfermedad que con una prueba genética sencilla puede confirmarse en pocos días. También es importante seguir completando el registro ya sea en las CCAA y aportar datos a un registro español centralizado: Registro de Pacientes de FUNDAME (www.registroame.org) para adecuar las acciones y procesos a nivel Ministerial y armonizarlo con registros europeos (http://www.treat-nmd.eu/registry/314/).

La conclusión es que, si bien es de gran ayuda, no debemos dejar todo en manos de la medicación, dado que es posible que su efecto beneficioso sea limitado y habrá que comprobarlo en pacientes AME adultos. Se debe seguir trabajando en todos estos aspectos mencionados anteriormente (cuidados, seguimiento, registro, diagnóstico precoz y educación y difusión de la enfermedad). Ha empezado una nueva etapa en la AME. Es una desafío y es una esperanza.
 
Back