Impacto de ELA en la familia; fases y adaptación

[El karma]

En las últimas décadas se ha aumentado la esperanza de vida de ciertas enfermedades que hasta hace poco se consideraban de curso rápido y letal, como es el caso de la espina bífida o de ciertas alteraciones congénitas.

Sin embargo aún existe una gran numero de enfermedades de causa desconocida que aún no cuentan con un tratamiento específico que detenga el progreso de la enfermedad, como es el caso de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Esto implica para los pacientes y sus familiares vivir con limitaciones importantes y un tiempo de vida incierto. Según Pelechano (1999) nos hallamos en la época de la enfermedad crónica, puesto que en la sociedad occidental no es extraño que un índice elevado de familias tenga un miembro con una enfermad crónica, ya sea de carácter neurodegenerativo o no.

Por ello, la importancia de prepáranos para hacer frente a los cambios que vengan con el transcurso de la enfermedad, ya que esta no solo afecta al paciente. Es por tal motivo que a lo largo de este artículo hablaremos sobre el impacto de la enfermedad en la familia y las posibles estrategias que podremos utilizar para aminorar este.

La familia ejerce un papel crucial en el manejo de los cuidados del paciente. Las limitaciones del paciente con ELA tendrán un impacto en todo el conjunto de la familia, esto modificará la interrelación establecida entre los diferentes miembros, tanto en la pareja, como la relación que se establezca con los hijos del enfermo o la interacción que se genere entre los hermanos. Y no sólo afectará a las relaciones, sino también a la situación profesional del paciente, ya que por el rango de edad de la afectación de la enfermedad, involucra dejar de realizar paulatinamente actividades laborales, afectando el sustento económico familiar.

Los diferentes miembros dispondrán de menos tiempo para realizar actividades sociales y recreativas, es posible que se generen unas necesidades de adaptación del domicilio, una mayor carga económica, aislamiento social, modificación de los objetivos de la familia y como consecuencia de todo esto, cambios a nivel emocional. “La familia debe reestructurarse en cuanto a actividades y papeles, cambios que no siempre son aceptados, ni los “ servicios sanitarios” han previsto ni se han ocupado de integrar elementos de convivencia humana dentro de los regímenes de tratamiento y prevención”. Pelechano (1999)
Como menciona Mercè Gimeno (2000), en el conjunto de la estructura familiar se genera un desajuste donde aparecen reacciones de estrés en el conjunto de los miembros. Las esposa(o) generalmente, asumen las primeras responsabilidades de los tratamientos médicos diarios, los procesos familiares se centran en las actividades vinculadas a la enfermedad, se crean unas expectativas que muchas veces se hallan idealizadas debido a la resistencia al diagnóstico y al peregrinar de los pacientes antes de tener un diagnóstico certero.

Cuando el profesional notifica a una familia que su paciente padece una enfermedad neurodegenerativa incurable, se desencadenan mecanismos de defensa que suelen afectara la forma de afrontar la enfermedad. Entre los mecanismos más significativos Espina, A.; Pumar, B. y Garrido, M. (1995) indican:

La negación de la realidad transitoria, ésta se manifiesta en el momento que se les notifica la enfermedad, es una angustia tan grande que provoca una reacción de negación. La proyección provoca el buscar culpables ajenos a la propia familia, en muchos casos las familias buscan las culpas en los distintos profesionales. La autoculpabilidad es otro mecanismo fruto de no hallar explicaciones en el mundo exterior y culparse a uno mismo de todos los males que ocurren a la familia. La regresión o vuelta a fases del desarrollo anterior indica que la persona no puede asumirlos sentimientos que le provocan la situación. Mediante la represión, la familia puede llegar a asumir un problema determinado vinculado a la enfermedad pero excluye todo tipo de sentimiento que este hecho le genere. Finalmente, uno de los mecanismos que favorece un proceso de superación sería la reparación, la familia ante una reacción primaria negativa asume los errores y busca la mejor manera para facilitar la mejora del enfermo y del grupo familiar.

Las primeras reacciones comunes como se mencionaron anteriormente acerca a los familiares y a al paciente a la consciencia de la muerte por ello es que también se habla de un proceso de duelo anticipado, aunado al difícil proceso de adaptarse a los síntomas de esta enfermedad. Surgen preguntas como ¿Quién lo cuidará? ¿Cómo nos vamos a organizar? ¿Puede quedarse en casa? La mejor de las opciones, y en la medida de la posible, es mantener a la persona en su hogar, intentando asignarle un cuidador fijo, ya sea un familiar (hijo, cónyuge), una enfermera o un asistente. Esto evitará una alteración adicional que entorpezca la asimilación del padecimiento, tanto para el enfermo como para su familia.

Sin embargo, seguirá siendo un proceso que generará desgaste en todos los participantes, por ello, deben redistribuirse las funciones que tenía el enfermo y las nuevas obligaciones, lo más equitativamente posible. Cada miembro jugará un papel indispensable en ello. El diagnosticado requerirá mayores cuidados mientras más pase el tiempo, que van desde lo cotidiano, como ayuda para vestirse, alimentarse y trasladarse; así como el seguimiento de tratamientos médicos para controlar la sintomatología. Será absolutamente normal que los familiares experimenten fuerte agotamiento, intolerancia y desesperanza, muchos de ellos terminarán sacrificando algo de sus vidas y proyectos personales.

Algunas familias toleran bastante bien las cargas afectivas, tienen buena flexibilidad en los roles, los problemas los resuelven de forma efectiva y utilizan recursos externos para manejar el inicio de la enfermedad. Otras familias requieren un inicio gradual para adaptarse a la nueva situación.

La familia debe prepararse para un panorama cada vez más retador, pues llegará el momento en que el paciente estará inmóvil y será necesario reunirse para tomar nuevas decisiones en pro del afectado. Aún con ello, es importante no perder de vista que el enfermo no debe ser abandonado en ningún sentido a pesar de la incapacidad de movilidad y comunicación.

Por ello, la importancia de informarse y conocer sobre la enfermedad ya que a pesar de que medicamente no existe aún una cura, son varios los medicamentos que pueden ayudar al paciente con ELA a tener una buena calidad de vida y aminorar el impacto en la familia. Evitando retraerse y no involucrar a más personas en su nuevo estilo de vida; siendo esto un error, ya que cierran el acceso a redes de apoyo que pudieran aligerar el peso de las responsabilidades que ahora deberán enfrentar. La cercanía de amigos es un buen aliciente para el enfermo y para todos los integrantes de la familia.

Como menciona la MtraJuarez (2014), es importante considerar también que el estrés que experimentarán las familias con un paciente con una enfermedad neurodegenerativa, estará en riesgo latente de incrementarse velozmente, desatando también riñas y desacuerdos familiares con mayor frecuencia; que si bien, estos problemas podrían surgir de conflictos previos sin resolver, también podrían tratarse de disgustos nuevos. Es recomendable que al ser conscientes de esto busquen reforzar la calidad de la comunicación, logrando evitar, en la medida de lo posible, malos entendidos y disgustos.

Finalmente los obstáculos a vencer son muchos y el proceso de adaptación y de aceptación es en definitiva un trayecto que no tendrían que transitar solos, la apertura a recibir ayuda de externos, incluidos los Psicólogos y Tanatólogos especialistas, les proporcionará acompañamiento clave para superar esta difícil situación, ya que una vez concluido, podría dejar secuelas negativas en la vida de cada involucrado, si es que no se recibió la ayuda pertinente.

Fuente: Fyadenmac

 

[El karma]

¿Cómo cambia la vida la ELA en el enfermo y su familia?
“Era independiente, se cuidaba sola”: crónica de un caso de Esclerosis Lateral Amiotrófica.


Para María Dolores Martínez la vida dio un giro de 180 grados de un día para otro. Hace poco más de un año aún trabajaba en una tienda de abarrotes, paseaba, sonreía y practicaba zumba. Todo ello antes de que le diagnosticaran Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

"Era independiente, se mantenía, se cuidaba sola", relata a Efe su hija Gabriela Camarena Martínez quien hace el trabajo de cuidadora y vocera de su madre.

En el Día Internacional de la ELA que se celebra hoy, Gabriela relata a Efe cómo esta enfermedad ha condicionado su vida al igual que la de medio millón de personas en todo el mundo.

ELA es una enfermedad progresiva, incurable y que evoluciona hasta la parálisis completa. La esperanza de vida de las personas que la padecen se estima en tres años, con una supervivencia de más de cinco años en el 20 % de los casos y de más de diez en el 10 %.

Uno de los personajes que ha dado fama a la ELA es el científico británico Stephen Hawking, quien fue diagnosticado con la enfermedad a los 21 años, pero ha logrado vivir 54 años con la enfermedad.

Leo McCluskey, un profesor asociado de neurología y director médico del Centro para la ELA en la Universidad de Pennsylvania (EE.UU.), explicó en la revista Scientific American que la longevidad de Hawking se debe a su biología específica y la excelente calidad de los cuidados que ha recibido.

La incidencia de la enfermedad a nivel mundial es de aproximadamente 1,6 casos por cada 100.000 habitantes, aunque en países como España y Estados Unidos aumenta de 3 a 4 por cada 100.000 habitantes, según datos de las asociaciones locales de ELA de ambos países.

En México, la enfermedad afecta de 1 a 2 personas por cada 100.000 habitantes.

"Mi mamá empezó a notar que se le dormía un brazo, sentía hormigueo. Fue a varios doctores y decían que le faltaban vitaminas, complejo B. Así transcurrió un año hasta que me puse a investigar en internet y ya en el Seguro Social nos confirmaron el diagnóstico: ELA", recuerda Gabriela.

Gabriela reconoce que la vida ha cambiado no solo para su madre, sino también para ella pues ha tenido que dejar de trabajar, mudarse de casa y dedicarse al 100 % a su cuidado.

"Es complicado como familiar. Tengo además a mi hijo de 13 años con diabetes, por lo que mi ritmo de vida cambió mucho. Cuidarla a veces es difícil porque es una enfermedad que perjudica también su estado de ánimo, se enojan porque a veces no se pueden expresar, se desesperan y son groseros", asegura.

Ahora, su madre ya casi no puede moverse, permanece en una silla de ruedas y Gabriela se encarga de asearla, alimentarla y tratar de mantener elevado su estado de ánimo.

"Tengo que sacar fuerzas para darle ánimos a ella, porque luego se pone a llorar, se desespera. Ni ella ni yo quisimos apoyo psicológico, no creemos que nos sirva", explica.

Además de todo ello lamenta que la indiferencia de las autoridades de salud ante la enfermedad es un golpe muy fuerte, tanto para pacientes como para sus familias.

"Cuando fuimos al Seguro Social la diagnosticaron pero no sabían mucho de la enfermedad, hasta que vinimos a la Asociación Familiares y Amigos de Enfermos de la Neurona Motora (FYADENMAC), fueron quienes nos ayudaron", agregó.

La FYADENMAC atiende a más de 70 pacientes con ELA anualmente en México y Manuel Enrique Cesáreo Galicia es uno de ellos.

Asegura que hasta hace poco más de un año era "el hombre más feliz del mundo".

Tras haber trabajado durante varias décadas como conserje en una escuela se jubiló hace poco más de cuatro años para dedicarse a descansar y cuidar animales en su casa.

"Un día me dio una parálisis y ahí se desató mi enfermedad", explica.

Asegura que todo comenzó con un dedo, después ya no podía mover su mano derecha y, tras una resonancia magnética, le diagnosticaron ELA.

"No es fácil que te diagnostiquen la enfermedad. El golpe más traidor es saber que no tiene cura, es lo que te destroza pero lo tengo que aceptar y estoy resignado a eso", admite.

Ahora Manuel Enrique ya no puede mover manos ni pies y se le dificulta el habla por lo que depende de su esposa para sus necesidades más básicas y de la FYADENMAC, una asociación que otorga tratamiento integral a enfermos de ELA, para tener una vida más llevadera.

"Acá he encontrado mucha paz, tranquilidad. En otras partes, en hospitales nos tratan mal, acá nos reciben con los brazos abiertos y como enfermos venimos a encontrar consuelo", finaliza Manuel Enrique. EFE
http://www.montevideo.com.uy/Mujer/-Como-cambia-la-vida-la-ELA-en-el-enfermo-y-su-familia--uc347053

 

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¿Es hereditaria? La ELA familiar

Rotundamente no, la ELA no es una enfermedad hereditaria. En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria.

Existen dos tipos de ELA, la esporádica y la familiar. La esporádica es aquella que sufren entre un 90 y un 95%, la esporádica no es una enfermedad hereditaria.

La ELA familiar la sufren entre un 5 y un 10%, en estos casos se sabe que existe un componente familiar, en estos casos la ELA la sufren solo algunos componentes de la familia.

Se sabe de la existencia de una enzima genéticamente controlada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar. Sin embargo, queda aún mucho trabajo por hacer hasta llegar a entender verdaderamente cómo intervienen los factores genéticos en la ELA. Hoy por hoy, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad.

Cuando no existen antecedentes familiares previos, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que la población normal de padecer la enfermedad.

http://www.elaandalucia.es/WP/es-hereditaria-la-ela-familiar/

 

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Mi batalla contra la ELA

CARLOS MATALLANAS


Así es la ELA de… Jorge Abarca: “Lo peor es el sufrimiento que causa a mi familia”
Jorge Abarca es un tipo que derrocha simpatía y que, pese a que mantiene la cabeza fría y es muy consciente de la difícil realidad que vivimos, ha decidido impedir que la enfermedad le borre la sonrisa

Ilustración: Jesús Learte Álvarez

05.08.2015 – 05:00 H.
Como adelanté la semana pasada, coincidiendo con el Ice Bucket Challenge voy a dedicar los miércoles del mes de agosto a abrir este blog a otros casos de ELA. Para ello, confeccioné de antemano un cuestionario con preguntas que creo interesantes porque, cuando los medios nos dan voz a los enfermos, rara vez se nos cuestiona sobre sentimientos o situaciones más personales o concisas. Quizá sea por miedo de herir sensibilidades (las nuestras o las del lector)… el caso es que ese problema está evidentemente superado si el entrevistador comparte enfermedad con el entrevistado.

Ese cuestionario está compuesto por once preguntas y se lo envié semanas atrás a varios compañeros de lucha. Algunos declinaron con educación participar, y por supuesto hay que respetar su decisión. Al final, conseguí que cuatro de ellos me los mandaran respondidos. Todos han contestado a las mismas once preguntas. El objetivo es que cada cual responda con total libertad y enseñe a los lectores de este blog su visión en primera persona de esta cruel enfermedad de la que cada semana hablo yo aquí. Porque, como dicen los expertos, cada ELA es un mundo.

El primero que publicamos es el caso de Jorge Abarca. He coincidido con este granadino en un par de actos y hemos mantenido cierto contacto a distancia. Os dejo con un tipo que derrocha simpatía y que, pese a que mantiene la cabeza fría y es muy consciente de la difícil realidad que vivimos, ha decidido impedir que la enfermedad le borre la sonrisa. Así es la ELA de…

Jorge Abarca.
Nombre: Jorge Abarca Hernández.

Edad: 42 años.

Profesión antes de la enfermedad: Instalador de telecomunicaciones.

Lugar de nacimiento: Nacido y residente en Granada.

Hospital: Hospital de Rehabilitación y Traumatología de Granada.

Fecha del diagnóstico oficial: Agosto 2013.

Fecha de inicio de los síntomas: Enero de 2013.

PREGUNTA: ¿Recuerdas la primera vez que oíste las siglas ELA? ¿Cuándo y dónde fue? ¿Cuánto tardaste en entender realmente lo que significaban?

RESPUESTA: No se me olvidará nunca el día que escuché esas siglas en la consulta de la neuróloga. La verdad es que tardé unas semanas en entender el alcance de la enfermedad, lo que parecía un síndrome del túnel carpiano [pinzamiento del nervio en la muñeca o antebrazo] se convirtió en ELA de la noche a la mañana. En la primera visita al neurólogo me hablaron de “enfermedad de la motoneurona”, nunca lo había oído. En la segunda ya sí se habló de la ELA y de Stephen Hawking… y ya lo comprendí.

P: Brevemente, preséntanos tu ELA. ¿Por dónde empezó, hacia dónde ha ido avanzando, qué velocidad lleva, qué situación general tienes ahora…?

R: “Hola, soy la ELA de Jorge. Empecé a atrapar su cuerpo por la mano derecha, siguiendo hacia el hombro. Más tarde seguí por la mano izquierda de la misma manera y ahora acabo de comenzar con sus piernas, un poquito más la derecha. Voy lenta pero sin descanso en mi intención de atraparlo por completo. A día de hoy todavía le dejo que crea que es autosuficiente, pero sé que necesita ayuda para muchas cosas”.

P: ¿Puedes describir cómo era el estado mental, vital y familiar en el que te encontrabas justo antes de que comenzaran los síntomas? ¿Cuáles eran tus sueños, tus objetivos a corto y largo plazo?

R: Antes de comenzar con los síntomas me encontraba en un buen estado tanto físico como mental. Estaba entrenando mucho para cumplir uno de mis sueños, que era participar en una ultra maratón. Dedicaba parte de mi tiempo libre a ello y a disfrutar de mi niña, que entonces tenía siete años. Una vida de lo más normal. No he sido una persona de grandes aspiraciones, he sido feliz con poco, disfrutando del día a día, de los amigos y la familia.

P: La ciencia aún no sabe qué nos pasa, pero todos podemos tener intuiciones aunque luego se demuestren que están equivocadas. Dejando aparte la supuesta predisposición genética, ¿has pensado qué suceso concreto de tu vida o costumbres generales han podido desencadenar la enfermedad? Si quieres, comparte estas suposiciones con los lectores. [Recalcamos que son meras opiniones personales sin rigor científico].

R: Después de darle muchas vueltas al porqué de esta enfermedad y qué cosa extraordinaria había podido hacer para que me tocara a mí, he llegado a pocas conclusiones, pero una de ellas puede ser que forcé mi cuerpo demasiado con el deporte.

P: Es difícil simplificar en esto, por desgracia. Pero, si puedes hacerlo, me gustaría que dijeras lo más negativo de tener esclerosis lateral amiotrófica. El peor trago que has pasado o la mayor pena que te acecha o el sufrimiento más fuerte que has afrontado… Lo que sea, pero elige una sola cosa. Lo peor de sufrir ELA para ti es…

R: Lo peor de tener la enfermedad para mí es el sufrimiento que puedo causar a mi familia.

Jorge con su tándem.
P: ¿Qué es lo que más rabia te da de la actitud de los demás (desconocidos o conocidos) respecto hacia ti? ¿Y qué es lo que más agradeces?

R: Por suerte, hasta ahora no siento rabia de ninguna actitud hacia mí. Al revés, sólo tengo palabras de agradecimiento para la gente que me rodea, agradezco mucho las muestras de cariño y solidaridad hacia mí.

P: ¿Te has sorprendido a ti mismo viendo cómo has reaccionado (positiva o negativamente) tras manifestarse la enfermedad?

R: No se si sorprendido, pero creo que he reaccionado positivamente, dirigiendo todas mis fuerzas a luchar contra la enfermedad, y estoy convencido que la mente es muy poderosa y ayuda a que esté mejor.

P: Dime dos o tres detalles cotidianos que siempre te alegran el alma por muy pequeños que parezcan. Y otra cosa, ¿se puede ser feliz con la ELA a cuestas?

R: Me alegra el alma escuchar a mi hija decir “papito guapo”, el “te quiero” de mi mujer y el escuchar “lo vamos a conseguir”. Y sí, sí se puede ser feliz disfrutando de la familia y amigos día a día, sin pensar en la enfermedad en cada momento. Disfrutando de los momentos.

P: ¿Has iniciado/liderado/ideado/apoyado alguna actividad para dar a conocer la ELA o recaudar fondos? ¿Cómo valoras la situación mediática de esta enfermedad actualmente y la eficacia de todas estas iniciativas?

R: Sí, estoy en ello. He organizado un reto, voy a pedalear de Granada a Santiago en tándem para dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos para la investigación, mi reto se puede ver en retoelajorge.es y participo en cualquier cosa que se me llame para recaudar fondos. Voy en tándem por la imposibilidad de manejar frenos y marchas en la bici y además, como ya me cuesta caminar, pensé que era mejor lo de la bicicleta. Desde el inicio de mi proyecto #pdaleando4ela ha habido más eventos para promocionarlo. La primera carrera de muchas que espero que le sigan fue #run4ela, que sirvió para hacerme un homenaje. Y el torneo de #padel4ela. Y con motivo de todo esto, la organización de una de las carreras más duras del mundo, la internacionalmente conocida subida al pico Veleta, ha querido que esté presente como invitado para llevar la lucha contra la ELA a lo más alto de la península.

Desde lo del cubo helado ha cambiado algo pero aún sigue siendo una enfermedad desconocida, me sigo encontrando a mucha gente que no tiene ni idea de lo que es. En cuanto a la eficacia de todas estas iniciativas creo que todo va sumando y menos es nada. Hay que seguir luchando para que se conozca esta enfermedad.

P: ¿Qué intuición tienes acerca de los avances en investigación? ¿Confías en llegar a ser uno de los primeros enfermos de ELA salvados por la ciencia?

R: Más que intuición, tengo esperanza en la investigación. Y confianza en ser uno más de los que la ciencia cure. Eso es lo que deseo.

P: Por último, ¿cómo explicarías a alguien sano por qué esta es una de las peores, si no la peor, enfermedad que puede sufrir el ser humano? Siéntete libre para decir lo que quieras acerca de la enfermedad y tu experiencia con ella. Algún tema del que quieras hablar y no te haya preguntado.

R: Es una de las más crueles, no sé sí la peor. Es vivir sabiendo que morirás pronto y no repentinamente, sino haciéndote sufrir poco a poco como la peor tortura que conozcamos. Saber que dejarás de moverte, que dejarás de hablar y de no poder tragar, dejar de respirar. A veces me tumbo en la cama e intentó hacer todo esto para poder imaginar lo que, si nadie lo remedia, me pasará. Tener a mi hija al lado y no poder tocarla, besarla, abrazarla, decirle que la quiero… ¿esto es vida?

Mi experiencia con la enfermedad me dice que, por mucha fe y esperanza, yo estoy enfermo. Sé que moriré de ello.

Si desea colaborar en la lucha contra la ELA puede hacerlo en la web del Proyecto MinE, una iniciativa para apoyar la investigación que parte de los propios enfermos.

BIOGRAFÍA
Ha compaginado los estudios y después la profesión de Periodista con una modesta pero intensa carrera como futbolista semiprofesional en Madrid y Andalucía. En 2007 entra a formar parte de la sección de Deportes de El Confidencial. En 2014, a los 33 años, siendo coordinador de la sección y todavía como jugador en activo, le diagnostican Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una grave enfermedad neurodegenerativa.

https://blogs.elconfidencial.com/al...el-sufrimiento-que-causa-a-mi-familia_955786/

 

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La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
La ELA es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas, un tipo de células nerviosas, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular.

Estas motoneuronas se localizan en el cerebro y en la médula espinal. La ELA se conoce también con el nombre de enfermedad de Lou Guerig o de Stephen Hawking, en Estados Unidos; Enfermedad de Charcot en Francia, o genéricamente EMN (Enfermedad de motoneurona).

A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la ELA es una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la Atrofia Muscular Espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la Esclerosis Lateral Primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la Enfermedad de Kennedy (Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar, ligada genéticamente al cromosoma X) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.

La causa de la ELA de momento es desconocida. Sin embargo, cada vez es mayor el conocimiento que se tiene del funcionamiento del sistema nervioso y aumenta cada año, gracias al descubrimiento y utilización de herramientas más sofisticadas en el ámbito de la biología molecular, ingeniería genética y bioquímica. Todo esto hace tener esperanzas a la hora de pensar en un próximo descubrimiento de su origen o etiología.

La ELA afecta sobre todo a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos en personas más jóvenes. No es una enfermedad contagiosa. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente de 3 a 1. En España, se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 nuevos casos de ELA (2 a 3 por día) y que el número total de casos ronda las 4000 personas, aunque estas cifras pueden variar. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 1 por cada 50.000 habitantes y la prevalencia es de 1/10.000 (esto significa que unos 40.000 españoles desarrollarán la ELA durante su vida).

La ELA es una enfermedad tan frecuente como la Esclerosis Múltiple y más que la distrofia muscular. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Para confirmar el diagnóstico de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular los síntomas de la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas pueden llegar al diagnóstico definitivo. Se deben realizar para su diagnóstico, la resonancia nuclear magnética, cerebral o espinal, un estudio electromiográfico de la función neuromuscular y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. Se recomienda que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en ELA, con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aún después de realizar todas las pruebas y observar atentamente la evolución de los síntomas.

El inicio de síntomas en la ELA es muy variable de una persona a otra. Dependerá de la gravedad y la localización de los cambios degenerativos en las motoneuronas del tronco cerebral y la médula espinal, sin olvidarnos de la afectación del córtex motor y las vías corticobulbares y corticoespinales. Sin embargo, el comienzo suele ser focal, en las extremidades superiores o inferiores (inicio espinal o bulbar). Los síntomas pueden ser de debilidad o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades, cambios en el habla, en la deglución o puede iniciarse con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal.

La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a lo largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En ningún momento se afectan los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.

En estudios recientes se vio que sin llegar a un grado de demencia, los pacientes estudiados, presentaban alguna alteración neuropsicológica, como egocentrismo e irritabilidad, comportamiento desinhibido y falta de introspección, en pacientes con afectación bulbar, o más bien seudobulbar se dan alteraciones exageradas en el campo de la afectividad, es frecuente la labilidad emocional, que se manifiesta por accesos de risa y llanto incontrolable. También se presentan problemas en la resolución de problemas, capacidad de atención, memoria visual y generación de palabras, compatible con una disfunción del sistema frontal.

Por ahora, no existe ningún tratamiento curativo contra la ELA Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no se conoce aún ningún fármaco que la cure.

Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Son numerosas y muy eficaces las ayudas para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos. En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria.

En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA Sabemos ahora, por ejemplo, de la existencia de una enzima genéticamente testada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar. Sin embargo, queda aún mucho trabajo por hacer hasta llegar a entender verdaderamente cómo intervienen los factores genéticos en la ELA.

Hoy por hoy, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares previos, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que la población normal de padecer la enfermedad.

http://www.fundela.es/ela/informacion-general/

 

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Genética

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Información sobre ELA familiar
¿Qué es el consejo Genético?
El consejo genético o asesoramiento genético es un término ampliamente utilizado hoy día en la práctica médica, si bien, la concepción individual tanto entre profesionales como pacientes del significado exacto del mismo es extremadamente diverso. Mientras que para unos se trata fundamentalmente de llevar a cabo complicados cálculos matemáticos de estimación de riesgo o sofisticados análisis diagnósticos de las enfermedades hereditarias, para otros constituye un proceso psicoterapéutico a través del cual se ofrece apoyo personal y social ante un problema genético difícil de asumir por el individuo y/o la familia.

Desde el punto de vista de la genética clínica, podría definirse como el proceso educativo cuya finalidad es la de ayudar a una persona que padece una enfermedad genética y/o a sus familiares en riesgo, a entender las características y consecuencias de dicha patología, sus probabilidades de presentarla o transmitirla y las opciones de prevenirla o evitarla.

El reciente e importante desarrollo de las técnicas complementarias de diagnóstico, y fundamentalmente de la citogenética y la biología molecular, ha propiciado un nuevo enfoque del estudio de las enfermedades hereditarias y un cambio importante en el propio concepto de patología humana, facilitando sobremanera el asesoramiento genético.

Hay que tener en cuenta, sin embargo, que a pesar del rápido avance que se ha producido en los últimos 10 años en este campo, en muchas ocasiones no conocemos el gen específico que causa el problema, o conocemos su localización pero no la mutación específica responsable.

Este es el caso de la ELA, en que podemos diferenciar dos situaciones distintas desde el punto de vista genético pero indistinguibles desde el punto de vista clínico: la ELA Esporádica y la ELA familiar.

En el caso de los pacientes con ELA Esporádica (aprox. el 85-90% de los casos con ELA), no existen evidencias de herencia genética, es decir, no aparece algún otro miembro en su entorno familiar que padezca o haya padecido esta patología.

En el caso de los pacientes con ELA familiar (aprox. el 10-15% de los casos con ELA), si aparecen otros miembros en la familia con síntomas clínicos de Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Es en este último caso donde tiene sentido el planteamiento del consejo genético. Pero aparece una variable más, de este pequeño porcentaje de pacientes, en tan sólo un 20% aproximadamente se conoce el gen que da lugar a la enfermedad, un gen localizado en el cromosoma 21 que codifica la proteína Superóxido Dismutasa Citosólica "SOD-1".

Por lo tanto, tenemos un pequeño porcentaje de personas con ELA familiar (20%) que serían positivos en un test genético sobre el gen de la SOD-1 y un porcentaje mucho más alto (80%) a quienes, al dar negativo este test, actualmente se desconoce cuál es la causa genética de la enfermedad. En este caso, por tanto, es materialmente imposible realizar un seguimiento familiar sobre la susceptibilidad a desarrollar la patología.

En el primer caso puede realizarse un estudio indirecto del gen de la enfermedad, mediante el análisis del gen SOD-1 en diversos miembros de la familia, en tanto que, en el segundo caso, el asesoramiento genético ha de basarse en el diagnóstico clínico y las características del árbol genealógico.

Aspectos prácticos del Consejo Genético
La posibilidad de identificar la alteración génica responsable de la ELA hereditaria antes de la aparición de los primeros síntomas, constituye un nuevo fenómeno en el campo de la medicina, con una repercusión directa en las personas que padecen o están en riesgo de padecer esta patología. No cabe la menor duda de que su aplicación requiere el previo conocimiento, tanto por parte de los médicos y pacientes como de la población general, de los beneficios y riesgos que esta nueva situación supone, alguno de cuyos aspectos prácticos se plantean a continuación:

Características y pronóstico de la enfermedad hereditaria
¿Cuál es el grado de especificidad del diagnóstico? Es decir, la pregunta clave ante el resultado de un estudio genético es ¿qué es verdad del mismo?.

La existencia de heterogeneidad genética (como se ha explicado en el apartado anterior), es decir, que la ELA familiar esté producida por distintos tipos de genes en las diferentes familias y que de este grupo de genes sólo conozcamos uno (la SOD-1), es el primer problema que se plantea.

Si conociésemos los diferentes genes implicados, el problema desaparecería pues podríamos comenzar a hablar de distintas patologías desde el punto de vista genético y, probablemente, tratarlas de manera distinta para cada familia en particular.

Otro aspecto importante que considerar ante un asesoramiento genético, es la posibilidad de establecer una relación genotipo-fenotipo, es decir, la existencia de una asociación entre el tipo de mutación y las características clínicas de la enfermedad. Pero, en el caso de la ELA y hasta la fecha, no se han encontrado relaciones de este tipo, y sí, sin embargo, una variabilidad excepcional de diferentes mutaciones que dan lugar a síntomas clínicos muy similares (lo que en cambio es muy útil para esclarecer cuáles son las causas de la enfermedad).
Estimación del riesgo de recurrencia

Este es el problema central del proceso de asesoramiento genético. El cálculo del riesgo puede realizarse más fácilmente en aquellos casos en los que conocemos el diagnóstico específico de la enfermedad y su modo de herencia (herencia autosómica dominante provocada por mutaciones en el gen SOD-1).

Pero, en la mayoría de los casos, la estimación de riesgo es de tipo empírico, es decir, basado en datos previamente observados de forma objetiva y no sesgada (datos de tipo familiar y clínico).

Además, existe una variable más para el análisis de la herencia que llamamos penetrancia, muy importante a tener en cuenta incluso en los casos de herencia conocida (los asociados con el gen SOD-1).

La penetrancia es la probabilidad, dentro de una familia, de sufrir los síntomas clínicos de la enfermedad en aquellos miembros que portan una mutación en el gen SOD-1. Se ha comprobado en diferentes estudios familiares que la penetrancia no es el 100%, es decir, que no en todos los casos en que se encuentra una mutación en el gen van a aparecer síntomas clínicos a lo largo de su vida, ¡es posible que nunca padezcan una ELA!

Esto plantea diferentes cuestiones desde el punto de vista ético, que debatiremos a continuación, como: ¿hasta qué punto es positivo conocer los resultados de un estudio genético que, en realidad, no te da la absoluta seguridad de si se va a padecer o no la enfermedad?

La realización de análisis de genética molecular es, hoy en día, una herramienta fundamental a la hora de determinar el riesgo de recurrencia.

Mecanismos de prevención de la enfermedad
Fue un asunto debatido en Dinamarca, durante la VIII Reunión de la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA/EMN. En muchas ocasiones y especialmente en aquellas enfermedades en las que se puede realizar un diagnóstico presintomático, la información genética puede ser de gran relevancia para planificar su vida personal y familiar, a pesar de la ausencia de tratamiento curativo.

En otras enfermedades neurodegenerativas se realiza un test genético de preimplantación. Esto se lleva a cabo mediante los siguientes pasos:

En primer lugar, un test genético a una pareja, en la que uno de los dos miembros es susceptible de padecer una enfermedad (pertenece a una familia en que varios miembros padecen la misma enfermedad)
Si son portadores del gen, reciben consejo genético y son admitidos en un programa de fertilización in vitro (FIV)

La mujer es tratada con hormonas que dan lugar a múltiples óvulos. Los óvulos son fertilizados con esperma del marido. Los óvulos fertilizados crecen hasta formar un pequeño embrión de unas 16 células. Se toma entonces una célula de estos "preembriones" y se analiza con el mismo test genético que a los padres. Los embriones que han resultado negativos en el test se implantan en el útero materno (congelando el resto de los embriones negativos para futuras implantaciones)

Queda una pregunta en el aire ¿qué opción se debe mantener ante la posibilidad de utilizar este avance de la ciencia médica?

Probablemente este tipo de prácticas sea positivo siempre que se cuente con un programa médico seguro en donde se conozca perfectamente cuáles son las causas genéticas de la enfermedad. El problema fundamental probablemente sea el sistema sanitario con que se cuente.
Aspectos éticos del consejo genético

Estudio diagnóstico sin consentimiento informado
Siempre se debe garantizar el principio de autonomía del individuo, será él quien decida libremente, y con conocimiento de causa, sobre aquellas acciones que puedan tener una repercusión importante en su vida.

Es, por lo tanto, responsabilidad del médico que solicita los análisis, informar puntualmente de los síntomas y pronóstico de la enfermedad, las características y posibilidades diagnósticas del análisis, las posibles complicaciones de un resultado positivo y de los medios de prevención de la enfermedad actualmente a su alcance.
Análisis de diagnóstico en menores de edad.

La recomendación internacional al respecto invita a no llevar a cabo dichos análisis diagnósticos, dado que no representa un beneficio para el niño y, evidentemente se le cierra la opción de poder decidir por sí mismo en un futuro.
Confidencialidad

La discriminación genética en el empleo o el sistema de seguro sanitario constituye hoy en día un grave problema en algunos países con una gran industria de seguros privados. Aunque no es ésta la situación general en España, ocasionalmente se nos plantean dilemas de difícil solución. ¿Según qué criterios definiríamos las circunstancias en las que los intereses de otras personas deberían ser considerados preferentes a los del propio individuo?

Política de las pruebas de detección (cribado)
Los programas de detección de patología para las cuáles no se dispone de tratamiento efectivo son hoy en día un tema de controversia.

Existe un claro problema en el caso de la ELA. En primer lugar, que tan sólo en el 20% de las familias es posible conocer cual es el problema genético que causa la enfermedad y, en segundo lugar, que debido a la baja penetrancia de la mutación (a veces relativamente baja) no se sabe si la persona que porta la mutación va a padecer o no la enfermedad, como ya se ha explicado anteriormente.

La evaluación individual de cada caso es extremadamente importante, dado que los procedimientos y técnicas a seguir pueden variar considerablemente dependiendo de las circunstancias familiares y personales.

El neurólogo tiene la responsabilidad profesional de garantizar que las personas que padecen, o están en riesgo de padecer, una enfermedad neurológica hereditaria, reciban un apropiado asesoramiento genético que reúna los criterios básicos de calidad aceptados y exigidos en la práctica médica.

Pero, al mismo tiempo, hay que tener muy en cuenta que los objetivos y el proceso del asesoramiento genético están directamente relacionados con el individuo y sus familiares, por lo que inevitablemente varían en función de las actitudes y deseos de los mismos, así como de aquellos pertenecientes al entorno en el que viven.

Además, el éxito o el fracaso del asesoramiento genético (extremadamente difícil de evaluar) no debe medirse por el efecto que pueda tener sobre la frecuencia de la enfermedad en la población, sino por nuestra capacidad de ayudar a una persona/familia que vive con ELA a resolver sus problemas de acuerdo a sus propias circunstancias.


http://www.fundela.es/investigacion/genetica/

 

[Evy23]

Muy buen hilo informativo sobre esta terrible enfermedad.
Viví el calvario de la ELA con un familiar y es realmente duro.
Muchísimo ánimo y todo mi apoyo para las personas y familias que están pasando por ello. Yo no pierdo la esperanza de que algún se encuentre algo efectivo contra esta enfermedad.