Cómo funciona el test genómico de riesgo desarrollado por argentinos que puede predecir hasta habilidades deportivas
Un equipo de profesionales en bioinformática, biología, informática, biotecnología y genética médica desarrollaron un test de riesgo genético que analiza 900 marcadores y entrega 50 resultados que indican desde predisposiciones a enfermedades raras hasta habilidades deportivas. Cómo funciona, cuánto cuesta y cuáles son los pros y contras de realizarlo
Por Belen Filgueira
17 de enero de 2020
La medicina genómica, personalizada o de precisión utiliza los datos de nuestro ADN para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de todo tipo de enfermedades
La genómica ya está cambiando nuestra relación con nuestro cuerpo, la salud, nuestra identidad y las relaciones con otros. Como muchos cambios tecnológicos, puede ayudarnos a resolver muchos de los desafíos a los que nos enfrentamos, pero al mismo tiempo abre algunas opciones que nos incomodan.
“Desde hace más de diez años que podemos leer el genoma de las personas, pero recién ahora poder leer el genoma –que es donde está la instrucción para ser lo que somos– es realmente accesible para todos. Y eso está cambiando la medicina. Porque podemos leer la receta que determina mucho de lo que nos va a pasar en la vida. En particular, cosas que tienen que ver con predisposición a enfermedades, respuestas a medicamentos pero también a nutrientes o a lo que comemos”, explicó en diálogo con Infobae Adrián Turjanski, especialista en bioinformática y director científico de la compañía Bitgenia, dedicada a la medicina de precisión.
Cuando era chico, a Adrián no le gustaba tomar leche. Le daba dolor de panza y malestar. Sus padres, ambos psicoanalistas, creían que su dolor estaba relacionado con una dificultad que padecía por "elaborar el destete”. No hace mucho el especialista descubrió que se debía a que es intolerante a la lactosa y que además tiene un riesgo levemente aumentado de padecer glaucoma, información que obtuvo luego de haberse realizado un un test genómico.
“Hace ya un par de décadas que podemos leer nuestro genoma, nuestro ADN. Podemos acceder al código para construir nuestro cuerpo. Cuando se secuenció el primer genoma era muy caro, costó más de mil millones de dólares; hoy hacerlo sale menos de mil y el costo baja año a año. Y aunque existen otras compañías que brindan el servicio, esta es la primera desarrollada íntegramente en el país con participación de científicos del Conicet”.
El test genómico de riesgo potencia la aplicación de nuevas tecnologías en el universo de la salud a través del análisis y procesamiento bioinformático de datos genómicos para convertirlos en información de valor y contribuir a un diagnóstico preciso en enfermedades de origen genético
Formada por 10 informáticos, bioinformáticos y especialistas en genética impulsados por el propósito de acercar la genómica a la sociedad, Bitgenia comenzó como un proyecto de medicina de precisión y asesorando a hospitales públicos. Hoy ofrece un producto para la gente, un producto que se traduce a un acceso a la información. Si alguien va a ser celíaco o intolerante a lactosa. Si cuando toma café lo degrada rápido o lento. Si absorbe bien las vitaminas o si las puede generar bien a partir de sus alimentos. Si en sus músculos tiene más fibras que permiten hacer deportes de resistencia o algunas más asociadas a deportes extremos. Si tiene tendencia a tener lesiones como la del tendón de Aquiles o incluso arritmias. Hay varias cosas que tienen que ver con la vida cotidiana y que están escritas en nuestro ADN y que ahora, además, se pueden leer.
“En el año 2013 iniciamos un camino de aprendizaje para aplicar la informática a la biología. Lo que en principio fue un proyecto de I+D, en colaboración con grupos de investigación, se fue consolidando y dando paso a lo que hoy es Bitgenia. En aquel entonces ya vislumbrábamos grandes y claras posibilidades de innovar mediante la aplicación de algoritmos informáticos en salud, y en particular en el análisis de los grandes volúmenes de datos generados por las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS)”, explicaron sobre sus orígenes los fundadores de la compañía.
De esta manera, a fines del 2015, nació Bitgenia, producto de esta convergencia. Hoy, unos años después, evidencian que el camino elegido fue el correcto. Las distintas tecnologías (de genómica, bioinformática, de ciencia de datos, etc.) están tomando cada vez más un rol preponderante en la salud, sobre todo con el advenimiento de la medicina de precisión y el rol de genómica en la disciplina.
Pero, ¿cómo funciona? Esta nueva tecnología es útil para las personas que quieren conocerse un poco más y saber cuáles son sus predisposiciones genéticas. Uno de los beneficios es que puede ser la puerta de entrada para empezar a cuidarse y llegar a un diagnóstico más temprano. Sirve para confirmar la existencia de mutaciones patogénicas que pueden dar origen a males hereditarios y para detectar predisposición a ciertos cuadros. También, para orientar el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, trastornos generales del desarrollo y patologías neurológicas, entre otras. El costo: 20.000 pesos.
La “carga” de la información genómica, Angelina Jolie y futuros Messi
Turjanski asegura que la información genómica tiene una carga particular, algo “oculto dentro nuestro”, un “monstruo interior” que nos determina pero sin nuestro control y eso es lo que a los seres humanos nos asusta tanto (Shutterstock)
“Hoy podemos hablar de una revolución del genoma, cuyo impacto quizás sea mayor que el que tuvieron el descubrimiento de los antibióticos y las vacunas. Tanto que si un médico sospecha que un paciente tiene una enfermedad hereditaria, en muchos casos la puede diagnosticar y hasta encontrarle una cura leyendo su genoma. Podríamos ver el genoma de los recién nacidos y diagnosticar enfermedades. Pero, ¿le dirían a una pareja que su hijo recién nacido casi seguro va a desarrollar una enfermedad quizás incurable en algún momento de su vida?", se cuestiona el especialista, dando pie a lo que él llama la “carga” de la información genómica.
Turjanski asegura que la información genómica tiene una carga particular, algo “oculto dentro nuestro”, un “monstruo interior” que nos determina pero sin nuestro control, y eso es lo que a los seres humanos nos asusta tanto. Por eso, manejar esta información es crucial. “La información de riesgo está presente en muchísimos de los análisis médicos. Entonces, cuanto mejor la comprendamos mejor vamos a reaccionar”, sostiene.
“La carga –agregó– es el miedo que tienen las personas a tener algo y que no haya nada que puedan hacer. La gente cree que eso tiene mucho peso y cree que ya está todo determinado. Salvo en contados casos donde hay alguna enfermedad genética –como las enfermedades raras o poco frecuentes que ocurren en una de cada 2.000 personas–, en la mayoría de los casos lo que determina lo que somos es la interacción de los genes y el medio ambiente. La genética te predispone a un montón de cosas y que podes obviamente regular y cuidar, ya sea haciendo deporte, dieta o tomando medicación”.
Otro aspecto muy interesante de la genómica es que hay mutaciones que nos confieren cierto riesgo a tener enfermedades. Más de 6.000 males raros se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que padece la misma enfermedad. Las tecnologías genómicas proveen un diagnóstico molecular preciso que lleva a un manejo terapéutico óptimo y personalizado para promover una mejora en la calidad de vida de quienes conviven con dichas enfermedades.
A su vez, los especialistas resaltan la utilidad y la necesidad de realizar estudios genómicos en pacientes con alta sospecha de cáncer hereditario. El estudio molecular de una batería de genes relacionados con varios síndromes de cáncer hereditario, cuyos síntomas pueden superponerse, maximiza la posibilidad de arribar a un diagnóstico preciso, aportando información de relevancia que le permitirá al profesional determinar un tratamiento acorde y brindar el asesoramiento genético adecuado. Y aquí es donde entra en escena una las estrellas indiscutidas dentro de la industria de Hollywood, Angelina Jolie.
Hace unos años, la actriz Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía para evitar el cáncer de mama que les había quitado la vida a su madre y a su abuela (REUTERS)
“Si hablamos solo de probabilidades –se preguntó el experto–, ¿le darían esta información a alguien? ¿A quién? ¿A qué edad le harían este test? Exactamente estas preguntas son las que se hacían los expertos con respecto al test del cáncer de mama. Justo en el momento en que a Angelina Jolie le encontraron estas mutaciones. Ella se hizo una doble mastectomía preventiva, se sacó las dos mamas. En el caso de Angelina, ella tenía un historial familiar. Con lo cual, la operación era una opción luego de que el test le diera positivo. Pero la situación no era para nada tan clara para las miles de mujeres que salieron a hacerse el test sin preguntarse mucho luego de que vieron a Angelina en la televisión. Por suerte, se desató un debate, la información fluyó y todo terminó en un aumento en el número de tests pero no en mastectomías innecesarias”.
No hay una edad para hacérselo, los diferentes tests tienen información para todas las edades. Cuanto antes uno se lo haga, mejor a lo largo de la vida va a estar. El análisis se enfoca especialmente en temas médicos, de nutrición y también de deporte. “Todavía no tenemos ningún gen que diga quién va a ser Messi, pero sí mucho de cómo adaptar los entrenamientos, la alimentación y los cuidados necesarios”, dijo entre risas.
Para las personas mayores, el test está más asociado a las enfermedades que aparecen en la vejez. Y para las mas jóvenes, es más que nada para el accionar en el día a día; para elegir un deporte, para hacer los ejercicios adecuados y cuidarse de las lesiones. Lo ideal, en general, es que la gente se lo haga en familia porque se puede ver qué cosas fueron heredando. “La medicina cambió y ahora las personas pueden acceder a muchísima más información. Obviamente tiene que ser acompañado –en los casos en que sea necesario– por algún consejo de algún especialista: deportólogos, nutricionistas, clínicos, cardiólogos o dermartólogos. Saber nuestras predisposiciones nos permite tomar medidas para vivir mejor”, concluyó.
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Un equipo de profesionales en bioinformática, biología, informática, biotecnología y genética médica desarrollaron un test de riesgo genético que analiza 900 marcadores y entrega 50 resultados que indican desde predisposiciones a enfermedades raras hasta habilidades deportivas. Cómo funciona, cuánto cuesta y cuáles son los pros y contras de realizarlo
Por Belen Filgueira
17 de enero de 2020
La medicina genómica, personalizada o de precisión utiliza los datos de nuestro ADN para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de todo tipo de enfermedades
La genómica ya está cambiando nuestra relación con nuestro cuerpo, la salud, nuestra identidad y las relaciones con otros. Como muchos cambios tecnológicos, puede ayudarnos a resolver muchos de los desafíos a los que nos enfrentamos, pero al mismo tiempo abre algunas opciones que nos incomodan.
“Desde hace más de diez años que podemos leer el genoma de las personas, pero recién ahora poder leer el genoma –que es donde está la instrucción para ser lo que somos– es realmente accesible para todos. Y eso está cambiando la medicina. Porque podemos leer la receta que determina mucho de lo que nos va a pasar en la vida. En particular, cosas que tienen que ver con predisposición a enfermedades, respuestas a medicamentos pero también a nutrientes o a lo que comemos”, explicó en diálogo con Infobae Adrián Turjanski, especialista en bioinformática y director científico de la compañía Bitgenia, dedicada a la medicina de precisión.
Cuando era chico, a Adrián no le gustaba tomar leche. Le daba dolor de panza y malestar. Sus padres, ambos psicoanalistas, creían que su dolor estaba relacionado con una dificultad que padecía por "elaborar el destete”. No hace mucho el especialista descubrió que se debía a que es intolerante a la lactosa y que además tiene un riesgo levemente aumentado de padecer glaucoma, información que obtuvo luego de haberse realizado un un test genómico.
“Hace ya un par de décadas que podemos leer nuestro genoma, nuestro ADN. Podemos acceder al código para construir nuestro cuerpo. Cuando se secuenció el primer genoma era muy caro, costó más de mil millones de dólares; hoy hacerlo sale menos de mil y el costo baja año a año. Y aunque existen otras compañías que brindan el servicio, esta es la primera desarrollada íntegramente en el país con participación de científicos del Conicet”.
El test genómico de riesgo potencia la aplicación de nuevas tecnologías en el universo de la salud a través del análisis y procesamiento bioinformático de datos genómicos para convertirlos en información de valor y contribuir a un diagnóstico preciso en enfermedades de origen genético
Formada por 10 informáticos, bioinformáticos y especialistas en genética impulsados por el propósito de acercar la genómica a la sociedad, Bitgenia comenzó como un proyecto de medicina de precisión y asesorando a hospitales públicos. Hoy ofrece un producto para la gente, un producto que se traduce a un acceso a la información. Si alguien va a ser celíaco o intolerante a lactosa. Si cuando toma café lo degrada rápido o lento. Si absorbe bien las vitaminas o si las puede generar bien a partir de sus alimentos. Si en sus músculos tiene más fibras que permiten hacer deportes de resistencia o algunas más asociadas a deportes extremos. Si tiene tendencia a tener lesiones como la del tendón de Aquiles o incluso arritmias. Hay varias cosas que tienen que ver con la vida cotidiana y que están escritas en nuestro ADN y que ahora, además, se pueden leer.
“En el año 2013 iniciamos un camino de aprendizaje para aplicar la informática a la biología. Lo que en principio fue un proyecto de I+D, en colaboración con grupos de investigación, se fue consolidando y dando paso a lo que hoy es Bitgenia. En aquel entonces ya vislumbrábamos grandes y claras posibilidades de innovar mediante la aplicación de algoritmos informáticos en salud, y en particular en el análisis de los grandes volúmenes de datos generados por las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS)”, explicaron sobre sus orígenes los fundadores de la compañía.
De esta manera, a fines del 2015, nació Bitgenia, producto de esta convergencia. Hoy, unos años después, evidencian que el camino elegido fue el correcto. Las distintas tecnologías (de genómica, bioinformática, de ciencia de datos, etc.) están tomando cada vez más un rol preponderante en la salud, sobre todo con el advenimiento de la medicina de precisión y el rol de genómica en la disciplina.
Pero, ¿cómo funciona? Esta nueva tecnología es útil para las personas que quieren conocerse un poco más y saber cuáles son sus predisposiciones genéticas. Uno de los beneficios es que puede ser la puerta de entrada para empezar a cuidarse y llegar a un diagnóstico más temprano. Sirve para confirmar la existencia de mutaciones patogénicas que pueden dar origen a males hereditarios y para detectar predisposición a ciertos cuadros. También, para orientar el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, trastornos generales del desarrollo y patologías neurológicas, entre otras. El costo: 20.000 pesos.
La “carga” de la información genómica, Angelina Jolie y futuros Messi
Turjanski asegura que la información genómica tiene una carga particular, algo “oculto dentro nuestro”, un “monstruo interior” que nos determina pero sin nuestro control y eso es lo que a los seres humanos nos asusta tanto (Shutterstock)
“Hoy podemos hablar de una revolución del genoma, cuyo impacto quizás sea mayor que el que tuvieron el descubrimiento de los antibióticos y las vacunas. Tanto que si un médico sospecha que un paciente tiene una enfermedad hereditaria, en muchos casos la puede diagnosticar y hasta encontrarle una cura leyendo su genoma. Podríamos ver el genoma de los recién nacidos y diagnosticar enfermedades. Pero, ¿le dirían a una pareja que su hijo recién nacido casi seguro va a desarrollar una enfermedad quizás incurable en algún momento de su vida?", se cuestiona el especialista, dando pie a lo que él llama la “carga” de la información genómica.
Turjanski asegura que la información genómica tiene una carga particular, algo “oculto dentro nuestro”, un “monstruo interior” que nos determina pero sin nuestro control, y eso es lo que a los seres humanos nos asusta tanto. Por eso, manejar esta información es crucial. “La información de riesgo está presente en muchísimos de los análisis médicos. Entonces, cuanto mejor la comprendamos mejor vamos a reaccionar”, sostiene.
“La carga –agregó– es el miedo que tienen las personas a tener algo y que no haya nada que puedan hacer. La gente cree que eso tiene mucho peso y cree que ya está todo determinado. Salvo en contados casos donde hay alguna enfermedad genética –como las enfermedades raras o poco frecuentes que ocurren en una de cada 2.000 personas–, en la mayoría de los casos lo que determina lo que somos es la interacción de los genes y el medio ambiente. La genética te predispone a un montón de cosas y que podes obviamente regular y cuidar, ya sea haciendo deporte, dieta o tomando medicación”.
Otro aspecto muy interesante de la genómica es que hay mutaciones que nos confieren cierto riesgo a tener enfermedades. Más de 6.000 males raros se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que padece la misma enfermedad. Las tecnologías genómicas proveen un diagnóstico molecular preciso que lleva a un manejo terapéutico óptimo y personalizado para promover una mejora en la calidad de vida de quienes conviven con dichas enfermedades.
A su vez, los especialistas resaltan la utilidad y la necesidad de realizar estudios genómicos en pacientes con alta sospecha de cáncer hereditario. El estudio molecular de una batería de genes relacionados con varios síndromes de cáncer hereditario, cuyos síntomas pueden superponerse, maximiza la posibilidad de arribar a un diagnóstico preciso, aportando información de relevancia que le permitirá al profesional determinar un tratamiento acorde y brindar el asesoramiento genético adecuado. Y aquí es donde entra en escena una las estrellas indiscutidas dentro de la industria de Hollywood, Angelina Jolie.
Hace unos años, la actriz Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía para evitar el cáncer de mama que les había quitado la vida a su madre y a su abuela (REUTERS)
“Si hablamos solo de probabilidades –se preguntó el experto–, ¿le darían esta información a alguien? ¿A quién? ¿A qué edad le harían este test? Exactamente estas preguntas son las que se hacían los expertos con respecto al test del cáncer de mama. Justo en el momento en que a Angelina Jolie le encontraron estas mutaciones. Ella se hizo una doble mastectomía preventiva, se sacó las dos mamas. En el caso de Angelina, ella tenía un historial familiar. Con lo cual, la operación era una opción luego de que el test le diera positivo. Pero la situación no era para nada tan clara para las miles de mujeres que salieron a hacerse el test sin preguntarse mucho luego de que vieron a Angelina en la televisión. Por suerte, se desató un debate, la información fluyó y todo terminó en un aumento en el número de tests pero no en mastectomías innecesarias”.
No hay una edad para hacérselo, los diferentes tests tienen información para todas las edades. Cuanto antes uno se lo haga, mejor a lo largo de la vida va a estar. El análisis se enfoca especialmente en temas médicos, de nutrición y también de deporte. “Todavía no tenemos ningún gen que diga quién va a ser Messi, pero sí mucho de cómo adaptar los entrenamientos, la alimentación y los cuidados necesarios”, dijo entre risas.
Para las personas mayores, el test está más asociado a las enfermedades que aparecen en la vejez. Y para las mas jóvenes, es más que nada para el accionar en el día a día; para elegir un deporte, para hacer los ejercicios adecuados y cuidarse de las lesiones. Lo ideal, en general, es que la gente se lo haga en familia porque se puede ver qué cosas fueron heredando. “La medicina cambió y ahora las personas pueden acceder a muchísima más información. Obviamente tiene que ser acompañado –en los casos en que sea necesario– por algún consejo de algún especialista: deportólogos, nutricionistas, clínicos, cardiólogos o dermartólogos. Saber nuestras predisposiciones nos permite tomar medidas para vivir mejor”, concluyó.
Cómo funciona el test genómico de riesgo desarrollado por argentinos que puede predecir hasta habilidades deportivas
Un equipo de profesionales en bioinformática, biología, informática, biotecnología y genética médica desarrollaron un test de riesgo genético que analiza 900 marcadores y entrega 50 resultados que indican desde predisposiciones a enfermedades raras hasta habilidades deportivas. Cómo funciona...
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