Familia Coquetes/Coquetelandia

VelcroCateta dijo:
Lo voy a explicar para que lo entendáis,la enfermedad se llama Síndrome de Crouzon y es básicamente una malformación en el cráneo y en la cara.
Es una enfermedad genética y se debe a una mutación de dos genes,está mutación lo que hace es condificar los receptores del crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.
[Los fibroblastos son unas células que proporcionan una estructura en forma de entramado (perpendicular) a diversos tejidos y son muy importantes en la curación de heridas, siendo las células más comunes del tejido conectivo (entre otras cosas)]
El síndrome suele aparecer a partir de los 2 años más o menos (no desde que naces ni siquiera durante la gestación)
Y las personas con este síndrome tienen:
El maxilar superior más pequeño,separación de ojos,estrabismo,anomalías en los dientes ,hidrocefalia,etc
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Los fibroblastos no son las células encargadas de la reparación, son los miofibroblastos. Los fibroblastos se encargan de mantener la estructura del tejido conjuntivo.
 
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